✅بررسی جدید توسط انستیتوی تحقیقات کودکان (MCRI) استرالیا، نشان داده است که مجموع بارداری‌های منجر به مشکلات فیبروز سیستیک (CF)، سندروم X شکننده (FXS) و تحلیل ماهیچه‌ای نخاعی (SMA)، قابل‌مقایسه با ریسک جمعیتی سندروم داون است و این موضوع لزوم عرضه مرتب غربالگری حامل‌های ژنتیکی را نشان می‌دهد.
?بیش از بیست سال است که آزمایش سندروم داون به‌طور معمول به زوجین پیشنهاد می‌شود. اما باوجوداینکه این آزمایش‌ها از سال ۲۰۱۲ در دسترس بوده‌اند، اغلب پزشکان آن را برای دیگر بیماری‌های وراثتی جدی به زوج‌هایی که قصد تشکیل خانواده دارند، پیشنهاد نمی‌دهند. این مسئله به این خاطر است که تصور غلط رایجی وجود دارد که این آزمایش‌ها تنها برای کسانی لازم هستند که سابقه خانوادگی شناخته‌شده دارند.
?این سه بیماری ژنتیکی یعنی CF، FXS و SMA مشکلات جدی برای سلامتی ایجاد می‌کنند و از رایج‌ترین بیماری‌های ژنتیکی در افراد عادی هستند. این‌ها سه بیماری مهم هستند که در معیارهای کلیدی غربالگری جمعیت توسط سازمان‌های پزشکی مرتبط، مشخص شده‌اند.
?محقق ارشد این مطالعه که نتایج آن در مجله Genetics in Medicine منتشر شده، پروفسور دیوید آمور می‌گوید: «سازمان‌های پزشکی توصیه می‌کنند که به همه زوج‌هایی که قصد تشکیل خانواده دارند یا در ابتدای بارداری هستند، اطلاع داده شود که امکان انجام آزمایش برای تشخیص این سه بیماری، وجود دارد. انجام آزمایش برای این بیماری‌ها حتی برای زوجینی که سابقه خانوادگی هم ندارند، توصیه می‌شود.»
?مطالعه فوق، برنامه غربالگری ژنتیکی موسوم به «prepair» را ارزیابی کرده و متوجه شده که:
? یک نفر از هر ۲۰ نفر فرد غربالگری شده، حامل ژنتیکی حداقل یکی از این سه بیماری است.
? ۸۸ درصد حاملین هیچ سابقه خانوادگی از این بیماری‌ها نداشته‌اند که خود نشان می‌دهد غربالگری باید به همه پیشنهاد شود.
? از هر ۲۴۰ زوج، یکی از آن‌ها دارای ریسک بالایی در به دنیا آوردن فرزندی هستند که به این بیماری‌ها و یا بیماری‌های شبیه آن‌ها مبتلا شود.
? تقریبا یک‌هزارم زنان بارداری که غربالگری شده بودند یک بارداری عفونی داشته‌اند که این آمار به میزان تقریبی بروز سندروم داون نزدیک است.
?آزمایش فوق که توسط کلینیک خدمات ژنتیکی ویکتوریا (VCGS) عرضه شده، آزمایشی ساده است و می‌توان آن را از طریق آزمایش خون و یا آب دهان انجام داد و معمولا با آزمایش از زوج مؤنث شروع می‌شود. این آزمایش می‌تواند پیش از بارداری یا حتی در اوایل بارداری و تا قبل از هفته دوازدهم انجام شود.
?ترجمه: مریم باورساد
☑️ لینک خبر
☑️ لینک مقاله
☑️ عضویت در زیست فن پزشکی مولکولی
☑️عضویت در کانال زیست فن
