دانشمندان از توالی‌یابی ژنوم برای بهبود تشخیص ناهنجاری‌هایی که توسط اسکن فراصوت تشخیص داده می‌شوند، استفاده کردند. بدون اطلاعات ژنومی، این ناهنجاری‌ها امکان تشخیص تا بعد از بارداری را ندارند. یافته‌ها حاکی از آن است که اگر نتایج حاصل از توالی‌یابی ژنوم در دوران بارداری انعکاس داده شود، تشخیص بهتر می‌تواند به مراقبت و مشاوره در دوران بارداری و تصمیم‌گیری بهتر در مورد ازدواج‌های فامیلی کمک کند.
حدود ۳ درصد از بارداری‌ها منجر به ناهنجاری در نوزاد در حال رشد می‌شود که توسط اسکن فراصوت قبل از تولد، تشخیص داده می‌شود. این ناهنجاری‌ها شامل مشکلات قلبی، مغزی، اسکلتی یا برخی موارد دیگر در کودک است. تشخیص وجود عارضه در نوزاد در حال رشد با استفاده از سونوگرافی قبل از تولد، به والدین کمک خواهد کرد که اطلاعات احتمالی در مورد فرزند خود به دست آورند، با این حال این اختلالات ممکن است علل مختلفی داشته باشد.
در یک مطالعه گسترده، محققان برای حدود ۱۰ درصد از حاملگی‌هایی که ناهنجاری در آن‌ها از قبل تشخیص داده‌شده، یک تشخیص ژنتیکی ارائه دادند. بدون آزمایش ژنتیک، تغییرات ژنتیکی که باعث مشکلات رشدی می‌شوند، توسط تست‌های تشخیصی استاندارد قابل شناسایی نخواهند بود. این پژوهش استفاده از تست‌های ژنتیکی دقیق‌تر را در کنار سایر آزمایش‌ها توصیه می‌کند تا والدین در مورد احتمال ابتلای نوزاد خود اطلاعات بیش‌تری کسب کنند.
آزمایش ژنتیک علت اصلی برخی از مشکلات مشاهده‌شده در اسکن‌های فراصوت را مشخص کرده و می‌تواند پاسخ دقیق‌تری به خانواده‌ها در مورد وضعیت کودک دهد. برای مثال، یک نقص ساختاری قلبی که در اسکن فراصوت مشاهده شده، می‌تواند به علت نوعی بیماری باشد که فقط روی قلب تاًثیر می‌گذارد و ممکن است به راحتی اصلاح باشد و یا این‌که می‌تواند عامل پیچیده‌تری مانند رشد عصبی داشته باشد که بر آموزش کودک در آینده تاًثیرگذار خواهد بود.
این تحقیق نوعی مطالعه ارزیابی ژنوم و اگزوم‌ها پیش از تولد (PAGE) است که در پی درک بهتر تغییرات ژنتیکی می‌باشد که موجب مشکلات رشدی در دوران بارداری می‌شود. مطالعه PAGE با هدف بهبود تشخیص قبل از تولد، امکان پیش‌بینی‌های ژنتیکی بهتر و مشاوره آگاهانه بیشتر به والدین در آینده را فراهم می‌کند.
دانشمندان انگلیسی مادران بارداری را که یک ناهنجاری در آن‌ها با اسکن فراصوت تشخیص داده شده، برای شرکت در این پژوهش فراخواندند. آن‌ها توالی‌یابی کل اگزوم را در ۶۱۰ نوزاد در حال رشد با ناهنجاری‌های مشخص و ۱۲۰۶ والد بیولوژیکی انجام دادند. نمونه‌های DNA نیز در طی ارزیابی‌های روتین برای سایر شرایط، مانند سندرم داون، از طریق روش‌هایی مانند آمنیوسنتز و نمونه‌برداری کوریونی گرفته شد.
محققان تشخیص‌های جدیدی برای ناهنجاری‌های ژنتیکی شناخته‌شده در ۵۲ مورد از ۶۱۰ حاملگی شناسایی کردند. آن‌ها دریافتند که تشخیص‌های ژنتیکی در جنین‌هایی با نقص‌های قلبی، ناهنجاری‌های اسکلتی یا مشکلات چندگانه بسیار مشهود است. تشخیص‌های ژنتیکی بیشتر برای نوزادان درحال رشدی بود که مشکلاتی دراطراف قلب، ستون فقرات یا ارگان‌های متعدد خود داشتند که نشان می‌دهد آزمایش ژنتیک برای تشخیص در آینده می‌تواند بر اساس نوع مشکل طراحی شود.
