| ارتباط بین الکل، ژن‌ها و ایست قلبی
✅ محققین دانشگاه امپریال کالج نسخه‌های معیوب ژن تیتین که در یک نفر از هر صد نفر، یا به عبارتی در ۶۰۰ هزار نفر از مردم انگلستان وجود دارد را مورد بررسی قرار دادند. تیتین برای حفظ الاستیسیته‌ی ماهیچهی قلب ضروری بوده و نسخه‌های معیوب آن در نوعی از ایست قلبی تحت عنوان کاردیومیوپاتی متسع نقش دارند.
❇ در بخش اول این مطالعه، ۱۴۱ بیمار مبتلا به نوعی ایست قلبی به نام کاردیومیوپاتی الکلی (ACM) مورد تحلیل قرار گرفتند. این مشکل در صورت مصرف ۷۰ واحد الکل در هفته (معادل با هفت بطری نوشیدنی الکلی) به مدت ۵ سال یا بیشتر ایجاد می‌شود. در موارد حاد ممکن است این مشکل جان بیمار را تهدید و وی به پیوند قلب نیاز پیدا کند.
❇ محققین دریافتند که نسخه‌ی معیوب ژن تیتین نیز ممکن است در این شرایط نقش داشته باشد. در این مطالعه ۱۳.۵% از شرکت‌کنندگان دارای این جهش بودند که این میزان بسیار بیش از میزان شیوع این جهش در بین مردم است. این نتایج نشان می‌دهد که این شرایط تنها به دلیل مسمویت با الکل ایجاد نشده و پیش‌زمینه‌ی ژنتیکی در بروز آن نقش دارد. بنابراین سایر افراد خانواده‌ی فرد نیز شاید در معرض خطر باشند.
❇ محقق اصلی مطالعه بیان می‌کند: “مطالعه‌ی ما با قاطعیت نشان می‌دهد که مصرف الکل با ژن‌ها برهم‌کنش داشته و پیش‌زمینه‌ی ژنتیکی همراه با مصرف الکل می‌تواند منجر به بروز ایست قلبی شود. در حال حاضر تصور غالب این است که مصرف بیش از حد الکل باعث بروز این پدیده می‌شود. اما مطالعه‌ی ما نشان می‌دهد که این بیماران باید از لحاظ ژنی معاینه شوند، یعنی تاریخچه‌ی خانوادگی آن‌ها بررسی شده و برای تشخیص ژن معیوب تیتین و سایر ژن‌های دخیل در ایست قلبی، از آن‌ها آزمایش ژنتیکی به عمل آید.”
❇ در بخش دوم مطالعه، محققین تلاش کردند تا نقش الکل در نوع دیگری از ایست قلبی، به نام کاردیومیوپاتی متسع شده (DCM)، را بررسی کنند. این مشکل باعث می‌شود که ماهیچهی قلبی کشیده و نازک شود. دلایل مختلفی در بروز این پدیده نقش دارند، از جمله عفونت‌های ویروسی و تعدادی از داروها. ژن‌ها نیز در بروز آن نقش داشته و تخمین زده می‌شود که حدود ۱۲% از موارد DCM به ژن معیوب تیتین مرتبط باشد.
❇ در مطالعه، میزان الکل مصرفی ۷۱۶ بیمار مبتلا به DCM پرسیده شد. هیچ‌کدام از بیماران میزان بالای الکل مورد نیاز برای بروز ACM را مصرف نمی‌کردند. اما محققین متوجه شدند در بیمارانی که به دلیل دارا بودن ژن معیوب تیتین دچار DCM شده‌اند، حتی میزان متوسط الکل نیز (بیش از ۱۴ واحد در هفته) قدرت ضربان قلب را تا ۳۰% کاهش می‌دهد. تحقیقات بیش‌تری لازم است تا اثرات مصرف الکل در افرادی که دارای ژن معیوب تیتین بوده اما مشکلات قلبی ندارند، بررسی شود.
? مترجم: محمد رهبان
☑ لینک خبر
☑ لینک مقاله
☑ عضویت در زیست فن پزشکی مولکولی
☑ عضویت در کانال زیست فن
