شواهد جدید بیانگر مکانیسمی است که طی آن تجمع تدریجی پروتئین Tau در سلول‌های مغزی منجر به آلزایمر می‌شود. محققان در این مطالعه، مغز حدود ۶۰۰ انسان و مگس سرکه که مبتلا به آلزایمر بودند را مورد بررسی قرار دادند.
آن‌ها ارتباطی بین پروتئین Tau نورون‌ها و فعالیت توالی خاصی از DNA به‌نام transposable element که سبب القای تحلیل نورونی می‌شود را دریافتند. یکی از ویژگی‌های کلیدی اختلال آلزایمر، تجمع پروتئین‌های Tau در سلول‌های مغزی به‌همراه مرگ تدریجی نورون‌ها است. در این مطالعه تلاش براین است‌که در مورد نحوه ارتباط تجمع پروتئین‌های Tau با پروسه بیماری آلزایمر دیدگاه جدیدی ارائه شود.
اگرچه وقایعی که به‌دنبال تجمع پروتئین‌های Tau در داخل نورون‌ها تا حدودی مشخص شده‌است اما هنوز علت اصلی مرگ سلول‌های مغزی به‌طور واضح مشخص نیست. نکته قابل توجه دیگر این‌که نورون‌هایی که در آن‌ها تجمع پروتئین‌های Tau رخ داده است، از لحاظ ژنومی بسیار بی‌ثبات و ناپایدار هستند.
ناپایداری ژنومی را می‌توان به افزایش تغییرات در روندهای ژنتیکی نظیر جهش ویا سایر اختلالات دیگر نسبت داد. این بدان معناست که ژنوم به‌درستی کار نمی‌کند. بی‌ثباتی ژنومی یک نیروی محرکه مهمی برای بسیاری از بیماری‌ها نظیر سرطان است اما تمرکز اصلی مطالعه فعلی بر یافتن ارتباط احتمالی بین تجمع پروتئین‌های Tau در نورون‌ها و بی‌ثباتی ژنومی حاصل شده در طی اختلال آلزایمر است.
مطالعات قبلی صورت گرفته روی نمونه‌های بافتی مغز بیماران دچار اختلالات نورولوژیک در مدل‌های انسانی و حیوانی نشان می‌دهند که علاوه‌بر بی‌ثباتی ژنومی، فعال شدن قطعه‌ای از DNA به‌نام transposable element نیز دیده می‌شود.
قطعه transposable element بخشی از DNA است که به‌نظر نمی‌رسد که با تولید پروتئین‌های دخیل در فعالیت‌های سلولی مرتبط باشد. این قطعات شبیه ویروس‌ها عمل می‌کنند. به این معناکه این قطعات از خود نسخه‌برداری کرده و با الحاق آن با ژنوم باعث جهش و در نتیجه بروز بیماری می‌شوند.
اگرچه بیشتر این قطعات به‌صورت غیرفعال در سلول وجود دارند و برخی ازآن‌ها ممکن است در مراحل پایانی زندگی و یا در طی بیماری فعال شوند. دکتر Shaulman و هم‌کارانش کار خود را با مطالعه ی بیش از ۶۰۰ نمونه مغز انسانی آغاز کردند. این محققان در پی یافتن نشانه جدیدی از قطعه transposable element فعال بودند. بنابراین برای دست‌یابی به این مهم، ابزار جدیدی ابداع کرده و با استفاده از آنالیزهای آماری مقادیر transposable element فعال را با میزان تجمع Tauدر مغز مورد مقایسه قرار دادند.
محققان ارتباط معناداری بین مقادیر تجمع Tau در نورون‌ها و فعالیت transposable element یافتند. بدین ترتیب که یک‌سری از transposable elementها در زمان تجمع پروتئین‌های Tau فعال می‌شوند. علاوه برآن شواهد نشان می‌دهند که فعال شدن transposable element به‌طور وسیعی در ژنوم رخ می‌دهند.
برخی از مطالعات نشان می‌دهند که Tau ممکن است در ساختار فشرده ژنوم اختلال ایجاد کرده و از این طریق نیز در روند بیماری نقش داشته‌باشد. به‌نظر می‌رسد مطالعات از این دست می‌توانند بینش جدیدتری در رابطه با فهم مکانیسم‌های بیماری آلزایمر به ما بدهند.
