?#رصد_لحظه‌ای?
✅در مطالعه‌ای بر روی خانواده‌هایی با مشکلات قند خونی نادر، ژن جدیدی کشف شده که تصور می‌شود در تنظیم انسولین – هورمون کلیدی در دیابت – حیاتی باشد. این پژوهش که در دانشگاه کویین ماری لندن، دانشگاه اکستر و وندربیلت اجرا و در مجله PNAS منتشر شده، می‌تواند منجر به توسعه‌ی درمان‌های جدید برای هر دو شکل نادر و رایج دیابت شود.
?به‌علاوه‌ی اشکال رایج‌تر دیابت (نوع ۱ و نوع ۲)، در حدود ۱ تا ۲ درصد از موارد دیابت به علت اختلال ژنتیکی به وجود می‌آیند. در این بیماری، یک ژن معیوب، بر کارکرد سلول‌های انسولین‌ساز در پانکراس، که به نام سلول‌های بتا شناخته می‌شوند، تأثیر می‌گذارد.
?تیم پژوهشی روی یک مورد منحصربه‌فرد از خانواده‌ای مطالعه کردند که در آن افراد زیادی از دیابت رنج می‌بردند، درحالی‌که دیگر اعضای خانواده مبتلابه تومور‌های تولیدکننده‌ی انسولین شده بودند. این تومورها به نام «انسولینوما» شناخته شده و سبب سطوح پایین قند خون می‌شوند. این اتفاق، برخلاف دیابت معمولی است که سبب سطوح بالای قند خون می‌شود.
?محقق اصلی این پروژه، پروفسور مارتا کوربونیتس در این رابطه می‌گوید: «ما در ابتدا از همزمانی این دو اختلال که به‌طور واضحی متضاد هستند، در یک خانواده، غافلگیر شدیم یعنی دیابت که با سطوح بالای قند خون در ارتباط است و انسولینوما که با سطوح پایین قند خون ارتباط دارد. پژوهش ما نشان می‌دهد که به‌طور غافلگیرکننده‌ای معیوب بودن یک ژن می‌تواند سلول‌های بتای تولیدکننده‌ی انسولین در پانکراس را تحت تأثیر قرار دهد و سبب این دو مشکل پزشکی متفاوت گردد.»
?همچنین، تیم پژوهشی مشاهده کرد که مردان بیشتر از زنان مستعد ابتلا به دیابت هستند. درحالی‌که انسولینوما بیشتر در زنان یافت می‌شود، اما علت این تفاوت هنوز شناخته نشده است. پروفسور کوربونیتس اضافه می‌کند: «یک مسیر هیجان‌انگیز برای پژوهش آینده، این خواهد بود که ببینیم آیا می‌توانیم از این یافته‌ها برای کشف راه‌های جدید کمک به احیای سلول‌های بتا و درمان اشکال رایج‌تر دیابت استفاده کنیم یا خیر.»
?این پژوهشگران یک اختلال ژنتیکی را در ژنی به نام MAFA شناسایی کردند، که تولید انسولین را در سلول‌های بتا کنترل می‌کند. به‌طور غیرمنتظره‌ای، معیوب بودن این ژن، هم در آن دسته از اعضای خانواده که دیابت داشتند و هم در آن‌هایی که انسولینوما داشتند وجود داشت. همچنین در یک خانواده‌ی دیگر که ارتباطی با آن خانواده نداشتند نیز همین تصویر دوگانه مشاهده شد.
?این اولین بار است که اختلال در این ژن با یک بیماری مرتبط می‌شود. نکته قابل‌توجه این‌که پروتئین تغییرپذیر حاصله از این ژن، به‌طور غیرعادی باثبات بوده، عمر بیشتری در سلول داشته و درنتیجه فراوانی آن به‌طور چشمگیری در سلول‌های بتا بیشتر از حالت عادی آن است.
?دکتر دوناتو لاکووازو، از دیگر محققین این پژوهش اضافه کرده است: «ما معتقدیم اختلال در این ژن برای ابتلا به بیماری مورداشاره ضروری است و اکنون در حال مطالعه‌ی بیشتر هستیم تا ببینیم چطور این اختلال ازیک‌طرف تولید انسولین را مختل کرده و سبب دیابت می‌شود و از طرف دیگر سبب انسولینوما می‌گردد.»
?ترجمه و بازنویسی: محمدرضا دلفیه
☑️ لینک خبر
☑️ لینک مقاله
☑️ عضویت در زیست فن پزشکی مولکولی
☑️عضویت در کانال زیست فن
