✅اوتیسم طیفی از علائم مرتبط با نقص‌های رفتاری، اجتماعی و شناختی است. تشخیص زودهنگام اوتیسم در کودکان برای دستیابی به بهترین نتیجه ضروری است. با این حال، جستجوی علل ژنتیکی اوتیسم به واسطه علائم مختلف موجود در طیف پیچیده است. در حال حاضر، تیمی از محققان دانشگاه MU)Missuri) روش محاسباتی جدیدی را ایجاد کرده‌اند که چندین هدف را به اوتیسم ارتباط می‌دهد. اکتشافات اخیر می‌تواند منجر به غربالگری ابزارهایی برای کودکان شود و به پزشکان در تعیین مداخلات صحیح هنگام تشخیص اوتیسم کمک کند.
?کشف علل ژنتیکی اوتیسم نیازمند محاسبات فشرده اطلاعاتی است. دانشگاه Missuri از سال ۲۰۱۴ اقدام به راه اندازی یک ابر رایانه کرده است که قادر به انجام تحقیقات و آموزش‌های داده ای فشرده در زمینه‌های بیوانفورماتیک و مهندسی داده باشد. این تحقیق با مطالعه بر روی بیش از ۲۵۹۱ خانواده که تنها یک فرزند مبتلا به اوتیسم داشتند و در هیچ یک از والدین و یا خواهر و برادر آن‌ها اوتیسم تشخیص داده نشد، آغاز گشت. این امر یک گروه متغیر از نظر ژنتیکی را ایجاد کرد. سپس از الگوریتم‌های از پیش تعیین‌شده و قابلیت‌های بزرگ داده‌ای از محاسبات با کارایی بالا در MU استفاده شد.
?در نهایت نمونه‌ها از بیش از ۱۱۵۰۰ نفر مبتلا و غیر مبتلا به اوتیسم جمع‌آوری شد. Shyn و تیمش با کمک تکنیک‌های پیش‌رفته محاسباتی توانستند ۲۸۶ ژن را شناسایی و سپس در ۱۲ گروه طبقه‌بندی کنند که ویژگی‌های شایع دیده شده در کودکان طیف را نشان می‌دادند. از میان این ژن‌ها ۱۹۳ ژن بالقوه جدید که در مطالعات قبلی اوتیسم یافت شده بود، کشف شد.
?اوتیسم یک اختلال ناهمگن است، به این معنا که علل ژنتیکی متنوع و پیچیده ای دارد. این پیچیدگی دانشمندان ژنتیک را برای ریشه‌یابی آنچه که باعث پیشرفت اوتیسم می‌شود با دشواری مواجه می‌سازد. ممکن است با محدود کردن علائم ژنتیکی قادر باشیم برنامه‌های کلینیکی و روش‌هایی که به تشخیص و درمان اوتیسم کمک می‌کنند را توسعه دهیم. این نتایج یک جهش کوانتومی رو به جلو در مطالعه علل ژنتیکی اوتیسم هستند.
?مترجم: مژگان برات زاده
☑عضویت در زیست فن پزشکی مولکولی
