تنوع ژنتیکی، تفاوت بین افرادی از یک‌گونه را توصیف می‌کند. این متغیر می‌تواند جمعیت را در مقابله با شرایط مختلف زیست محیطی، انعطاف‌پذیرتر و مقاوم کند. ژنوم انسان از حدود سه میلیارد جفت باز تشکیل شده است که تفاوت افراد مختلف تنها در چیزی حدود پنج میلیون جفت باز خلاصه شده است. جمعی از پژوهشگران ایرانی و دو تن از پژوهشگران مرکز ژنتیک دانشگاه کلن به بررسی تنوع ژنتیکی در ۱۱ قومیت ایرانی پرداختند.
مطالعه گوناگونی ژنتیکی در فهم و مدل‌سازی مهاجرت‌های انسانی و یافتن علت بیماری‌های انسانی و پیش‌بینی پیامدهای ناشی از بیماری‌ها کاربرد دارد؛ از طرفی ضمن افزایش داده‌های در دسترس ژنوم، روش‌های محاسباتی نوین نیز در تحلیل و نتیجه‌گیری به کمک پژوهشگران آمده است. ایران به دلایل متعدد تاریخی و جغرافیایی در معرض عوامل مختلفی همچون مهاجرت‌های بزرگ بوده است. به علت وجود گروه‌های مختلف قومیتی، مذهبی و زبان‌های مختلف و گستردگی جغرافیایی انتظار می‌رود که این تفاوت‌ها در ژنوم نیز قابل رؤیت باشد از طرفی پدیده‌های فرهنگی مانند رواج ازدواج‌های فامیلی یا ازدواج با فردی از قومیت مشترک و به عبارت دیگر درون آمیزی سبب می‌شود، جمعیت ایران بستری مناسب برای شناسایی و مطالعه ژن‌های دخیل در بیماری‌های مغلوب اتوزومی باشد. بااین‌وجود مطالعات اندکی پیش از این در حیطه تنوع ژنتیکی جمعیت ایران صورت گرفته است.
گروهی از محققین در پژوهشی که با حمایت دانشگاه علوم بهزیستی و توان‌بخشی، صندوق حمایت از پژوهشگران و فناوران کشور و بنیاد ملی نخبگان انجام‌شده است به بررسی ۱۰۲۱ نمونه از قومیت‌های مختلف در ایران پرداختند و از ۷۹۸ نمونه‌ی باستانی موجود که در مطالعات پیشین منتشرشده است و یا در آستانه انتشار هستند نیز استفاده کردند. این نمونه‌ها متعلق به اقوام عرب، آذری، بلوچ، گیلک، کرد، لر، مازندرانی (طبری)، فارس، جزیره‌نشینان خلیج‌فارس، سیستانی و ترکمن هستند.
این تیم پژوهشی برای مقایسه این داده‌ها با سایر جمعیت‌های موجود از پروژه بین‌المللی ۱۰۰۰G و مطالعات مشابه استفاده کردند. داده‌های باستانی برای بررسی‌های زمانی و مکانی به‌کاررفته‌اند. نتایج حاکی از آن است که جمعیت ایران، منبع مهمی برای مطالعه تنوع ژنتیکی در آسیای غربی و میانه است. اقوام مختلف در ایران شباهت‌هایی به جمعیت اروپا، جنوب آسیا و افریقای سیاه دارند و حتی هم‌پوشانی‌هایی با نمونه‌های آمریکای لاتین نیز مشاهده شده است. این مطالعه بخش‌های گوناگونی دارد و به بررسی رخدادهای زبانی اقوام و ارتباط زمانی-مکانی جمعیت ژنوم حال حاضر و باستانی و مطالعه‌ی اجداد ایرانی‌ها می‌پردازد. در تحلیل داده‌ها از نرم‌افزارهای مختلفی استفاده شده است و رسم گراف‌ها و بررسی‌های آماری با بکارگیری نرم افزار R، انجام‌شده است.
نتایج این تحقیق نشان می‌دهد جمعیت عرب، آذری، کرد، لر، گیلکی، مازندرانی و فارس همپوشانی زیادی را با یکدیگر دارند و با اروپایی‌ها نزدیکی بیشتری دارند. از طرفی چهار دسته دیگر شامل ترکمن‌ها، بلوچ‌ها، سیستانی‌ها و جزیره‌نشینان خلیج‌فارس گرچه به نظر می‌رسید که اجداد متفاوتی با این هفت گروه داشته باشند اما همیشه گرایشی به سمت این دسته هفت‌تایی از خود نشان می‌دادند. چهار قوم دیگر به‌ویژه ترکمن‌ها مشابه جمعیت جنوب آسیا بودند. از طرفی بلوچ‌ها و سیستانی‌ها و جزیره‌نشینان خلیج‌فارس شباهت‌هایی با افریقای سیاه داشتند و حتی با تعدادی از نمونه‌های امریکای لاتین همپوشانی دارند. شایان توجه است که قوم عرب نیز انشعاباتی از افریقای سیاه را نشان دادند.
