مدولوبلاستوما تومور بدخیم نادری است که در مخچه و عمدتاً در کودکان به‌وجود می‌آید. دانشمندان معتقدند در بسیاری از موارد نواقص ژنتیکی موروثی در به وجود آمدن این بیماری بدخیم درگیرند. اما هم اکنون نه استاندارد های غربالگری ژنتیکی مرسومی برای بیماران وجود دارد و نه رهنمون ها و زیرساخت های مرتبط جهانی برای مشاوره خانواده های درگیر مهیا شده است.
دانشمندان امروز توانسته اند بر اساس آنالیز ۱۰۲۲ بیمار مبتلا به مدولوبلاستوما، این بیماری را با دقت بیش‌تری شناسایی کنند و هم‌چنین تست‌های تشخیصی ژنتیکی آن را نیز بهتر از قبل هدایت کنند.
سباستین ازEMBL هایدلبرگ نویسنده اصلی مقاله این چنین می گوید” ما ژن هایی را آنالیز می کنیم که قبلاً نشان داده شده در ایجاد استعداد به هر نوع سرطان در کودکان یا بزرگسالان دخیل اند “. هم‌چنین از اطلاعات بدست آمده مشخص می شود شش ژن به طور شایعی در بیماران مبتلا به مدولوبلاستوما دچار تغییرات ژنتیکی شده اند.
با در نظر گرفتن این شش ژن دخیل، در حدود پنج درصد از بیماران ریسک ابتلا به بیماری سرطان افزایش یافته است و با در نظر گرفتن تمام ژن‌های مستعد کننده ابتلا به سرطان، در حدود یازده درصد از بیمارن ریسک افزایش یافته ای از ابتلا به سرطان داشتند. در یک زیر گروه توموری خاص “سرطان مدولوبلاستومای فعال شده با SHH” حتی بیست در صد از بیماران به لحاظ ژنتیکی در معرض ابتلا به سرطان بودند.
جهش‌های مستعد کننده در هرکدام از تک سلول های بیمار رخ می دهند و انتقال آن ها به فرزندان نیز ممکن است بنابراین یک استعداد خانوادگی به بروز سرطان وجود دارد که لزوم درمان بیماران همگام با مشاوره خانواده ها را دوچندان می کند.
نتایج اخیر به خصوص از این جنبه اهمیت می یابند که هم اطلاعات حاصل از مطالعات قبلی و هم یافته های حاصل از چهار مطالعه اخیر و یا تازه تکمیل شده ی تریال های کلینیکی در آنالیز وارد شده اند. هم اکنون بر اساس این یافته ها و دیگر مشخصات تومور، دانشمندان معیارهایی از غربالگری های مرسوم را ارائه کرده اند.
دکتر Stefan Pfister می گوید: “فاکتورهای ژنتیکی بیماری معمولاً روی تمام اعضای خانواده تأثیرگذار است و ما می‌خواهیم آنالیزهای ژنتیکی را به عنوان استانداری از مراقبت بیماران به خصوص در مدولوبلاستوما فراهم کنیم”.
به این منظور محققان در هانوفر آلمان یک سیستم نام نویسی از بیماران با استعداد وراثتی ابتلا به سرطان تهیه کردند وهم‌چنین وبسایتی که دارای اطلاعاتی برای بیماران، خانواده ها و پزشکان می‌باشد طراحی کردند.
? مترجم: پریسا ایلون
☑ لینک خبر
☑ لینک مقاله
☑ عضویت در زیست فن پزشکی مولکولی
☑ عضویت در کانال زیست فن
