بیوتکنولوژی پزشکیبیوتکنولوژی داروییتوالی یابی

تشخیص و مدیریت بیماری کلیوی به کمک توالی‌یابی DNA

✅ توالی‌یابی کامل اگزوم، تکنیکی است که برای تجزیه‌وتحلیل DNA از بخش کدکننده پروتئینی ژنوم استفاده می‌شود. در این خصوص و در طول یک مطالعه آزمایشی، مشخص‌ شده که این تکنیک در شناسایی علت ژنتیکی بیماری‌های کلیوی و همچنین ارائه اطلاعات درمانی سودمند است.


?یافته‌های این پژوهش نشان می‌دهند که توالی‌یابی DNA می‌تواند بخشی از روال تشخیصی برای بیماران مبتلا به بیماری مزمن کلیه (CKD) باشد و قادر است به‌طور بالقوه جایگزین آزمایش‌های بالینی طولانی شود.
بنا بر آمار، 14 درصد از مردم آمریکا مبتلا به بیماری CDK تشخیص داده می‌شوند و از این‌ بین، 10 تا 25 درصد آن‌ها دارای بیماری کلیوی ارثی هستند.

?تشخیص این بیماری متکی بر آزمایش‌های بالینی است. با این‌ حال حتی با بافت‌برداری کلیوی نیز مشکلاتی برای شناسایی انواع مختلف این بیماری وجود دارد. به‌عنوان‌ مثال، علت دقیق نارسایی کلیه اغلب ناشناخته باقی می‌ماند.

?محققان مرکز پزشکی دانشگاه کلمبیا برای تعیین سودمندی روش توالی‌یابی کامل اگزوم در این خصوص، تعداد 92 بیمار مبتلا به بیماری کلیوی را بررسی کردند.

?بر اساس نتایج، بیش از نصف شرکت‌کنندگان دارای بیماری کلیوی ارثی بودند. برای بیشتر آن‌ها، به‌جز 16 نفر، علت بیماری در آزمایشگاه بالینی تشخیص داده شده بود. همچنین توالی DNA در 22 نفر از شرکت‌کنندگان نشان داد که ژنوم آن‌ها شامل 13 سندرم اختلالات ژنتیکی بوده است.

?در 13 نفر، ازجمله 9 نفر که علت نارسایی کلیوی ناشناخته داشتند نیز، هر یک از داده‌های ژنتیکی سبب تشریح تشخیص بالینی اولیه یا باعث طبقه‌بندی مجدد بیماران شد.

?همچنین محققان، سه بیمار را واجد ژن‌های جهش‌یافته غیرمرتبط با نارسایی کلیه تشخیص دادند. از این‌ رو یک عامل ژنتیکی جدید در مورد نارسایی کلیه یافت شد.

?با توجه به این نتایج، محققان اظهار داشته‌اند که روش توالی‌یابی کامل اگزوم، ارزش بالینی واقعی در تشخیص و مدیریت بیماران مبتلابه بیماری کلیوی را ارائه می‌دهد.

?موارد یادشده در این پژوهش در مجله Annals of Internal Medicine منتشر شده است.

?ترجمه: محسن براجعه

☑️ لینک خبر
☑️ لینک مقاله
☑️ عضویت در زیست فن پزشکی مولکولی
☑️عضویت در کانال زیست فن

تشخیص و مدیریت بیماری کلیوی به کمک توالی‌یابی DNA – اخبار زیست فناوری

برچسب‌ها
نمایش بیشتر

علی چوپانی

بیش از 3 سال است که در کنار دیگر دوستان در مجموعه زیست‌فن هستم. زیست شناسی خوندم ولی به خاطر علاقه خودم به وب و سئو در حال حاضر مدیریت سایت زیست‌فن و نظارت بر سئوی محتواهای تولیدی در زیست‌فن رو به عهده دارم. اینجا خانه‌ی ماست، به ما سر بزنید!

نوشته‌های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

کد امنیتی (الزامی)-- بارگیری کد امنیتی --

دکمه بازگشت به بالا
بستن