✅همه‌ی انسان‌ها توالی DNA واحدی دارند. اکنون دانشمندان سعی دارند بفهمند چگونه تفاوت بین ژنوم انسان‌ها می‌تواند در اثر دارو بر آن‌ها تأثیرگذار باشد.
?در مطالعه‌ی جدیدی که در ژورنال cell به‌چاپ رسیده‌است، دانشمندان بر رسپتورهای خاص (GPCRs) در سلول‌های انسانی تمرکز کرده‌اند. این رسپتورهای پروتئینی، هدف بسیاری از داروهایی هستند که امروزه در پزشکی استفاده می‌شوند. محققان با جمع‌آوری داده‌های گوناگون، نقشه‌ای از جهش‌های مربوط به GPCR را ترسیم کردند که مربوط به اثرگذاری داروهاست و این موضوع را بررسی کردند که این جهش‌ها چه تأثیری بر اثر داروها دارند.
?دکتر Hauser، نویسنده ارشد این مطالعه می‌گوید:« ما تخمین می‌زنیم که حدود سه درصد از جمعیت، دارای جهش‌هایی در رسپتورهایشان هستند که این جهش‌ها می‌تواند تأثیر دارو را تغییر دهد، و این بدان معناست که داروهای خاصی بر آن‌ها اثرگذاری لازم را ندارند. حتی می‌توان گفت داروها بر این افراد هیچ تأثیری ندارند و یا اثر عکس می‌گذارند.»
?محققان برای بررسی جهش‌های GPCR از داده‌های فراوانی استفاده کردند ازجمله توالی مربوط به یک پروژه ۱۰۰۰ ژنومی که ۲۵۰۰ شرکت کننده داشت و هم‌چنین داده اگزومی مربوط به پروژه ExAc که بیش از ۶۰۰۰۰ شرکت کننده داشت. آن‌ها سپس از داده‌های ساختاری استفاده کردند تا مناطق اساسی در GPCRها را پیدا کنند و از آن طریق دریافتند که چه جهش‌هایی بیشتر اثرگذاری دارو نقش دارند.
?همان‌طور که گفته شد، به‌طور متوسط در ۳ درصد از جمعیت، جهش‌های اثرگذار وجود دارد. برای برخی رسپتورهای مهم، این درصد بیشتر است. مثلاً رسپتور GLP1GLP1 که هدف داروی دیابت است در ۶۹درصد از افراد دچار جهش شده‌بود و رسپتور CNR2 که به‌منظور کاهش حالت تهوع ناشی از شیمی درمانی به‌کار می‌رود در ۸۶درصد از افراد دچار جهش شده‌بود.
?دانشمندان با بررسی داده‌های مختلف تخمین زدند که سالانه حداقل ۱۴ میلیون پوند صرف هزینه دارو برای افرادی می‌شود که هر دو کپی از ژن GPCR آن‌ها دچار جهش شده‌است!
?این مطالعه نشان داد که پاسخ به دارو در بین افراد مختلف متفاوت است و بار دیگر اهمیت پزشکی شخصی نشان داده‌شد، حتی درزمینه داروهای متداولی که استفاده می‌شود.
?مترجم: فرزانه صائبی راد
☑️عضویت در زیست فن پزشکی مولکولی
