✅ پژوهشی در دانشگاه لیورپول ، تنوع ژنتیکی که می‌تواند ایمنی و اثربخشی کورتیکواستروئیدها، داروهایی که به منظور درمان طیفی از حالات نادر و رایج شامل آسم و بیماری ریوی مسدود کننده مزمن (COPD) استفاده می‌شود، را بهبود بخشد شناسایی کرد.? کورتیکواستروئیدها در درمان آسم و COPD بسیار مؤثر هستند به طوری که سالانه بیش از ۲۰ میلیون نسخه از آن‌ها در انگلستان تجویز می‌شوند. متأسفانه، این داروها علی‌رغم تأثیر مثبت می‌توانند باعث ایجاد اثرات جانبی شوند که از سرکوب غده فوق کلیه ( آدرنال) مشاهده شده در بیش از ۳۰ درصد افراد آزمایش شده می‌توان نام برد. افرادی با این شرایط قادر به سنتز هورمون کورتیزول کافی نیستند. این هورمون به بدن کمک می‌کند که به استرس پاسخ داده، از عفونت‌ها بهبود یافته و باعث تنظیم فشار خون و متابولیسم می‌شود.
? تشخیص چالش انگیز، بیماری تهدید‌کننده زندگی
سرکوب آدرنال تشخیص بسیار دشواری داشته و می‌تواند با طیفی از علائم شامل علائم غیر اختصاصی نظیر خستگی تا بیماری‌های جدی و مرگ بروز کند. اکثر بیماران سرکوب آدرنال را نشان نمی‌دهند و دلایلی که چرا برخی از بیماران علی‌رغم مصرف دوزهای مشابهی از کورتیکواستروئیدها مبتلا به این بیماری می‌شوند در گذشته شناسایی نشده بود.
? برای اولین بار در جهان مطالعه وسیع ارتباطی ژنومی به منظور تشخیص دقیق ژن‌های مسئول در افزایش خطر سرکوب آدرنال توسعه یافته در انسان انجام گرفت. این روش DNA (ژنوم) افراد برای تنوع‌های کوچک که چند شکلی‌های تک نوکلئوتیدی یا SNP نامیده می‌شوند را بررسی می‌کند. ژنوم هر فردی حدود ۳ میلیون SNP را حمل می‌کند، اما اگر یک SNP به طور معمول در جمعیت تحت شرایط خاص از افرادی بدون آن شرایط اتفاق افتد، می‌تواند علت اصلی تفاوت را مشخص کرد.
? اثرات جانبی مرتبط با ژنتیک بیماران است
محققان دو گروه از کودکان آسمی و یک گروه از بزرگسالان با بیماری COPD را که تمامی آن‌ها از داروهای کورتیکواستروئید استنشاقی استفاده می‌کردند را شناسایی کردند. عملکرد غده فوق کیله همه بیماران بررسی شد. افرادی که تغییراتی خاص در ژن خاص فاکتور رشد مشتق شده پلاکتی D (PDGFD) داشتند به شدت خطر سرکوب آدرنال در هر دو گروه مورد بررسی افزایش یافت. این خطر در صورتی که بیماران دو نسخه ( یکی از پدر و دیگری از مادر) از این تغییرات را داشته باشند افزایش بیشتری می‌یابد. کودکانی با دو نسخه از تغییرات شدید در PDGFD تقریباً شش برابر بیشتر نسبت به کودکان فاقد نسخه‌های این تغییرات در معرض سرکوب آدرنال هستند.
? توسعه درمان شخصی
این پژوهش اولین مطالعه در زمینه فارماکوژنومیک است که به بررسی ارتباط میان ژنوتیپ بیمار و سرکوب آدرنال القاء شده توسط کورتیکواستروئیدها می‌پردازد. یافته‌های جدید پتانسیل توسعه درمان‌هایی با رویکرد فردگرایانه را فراهم می‌کند که شامل غربالگری بیماران به منظور جلوگیری یا به حداقل رساندن استفاده از استروئیدها در صورت خطر بالا یا در صورت نیاز به استروئیدها توسعه طرحی جدید برای نظارت بر عملکرد غده فوق کلیه بیماران باشد.
? اگرچه، لازم به تأکیید است که استروئیدها داروهای کارایی هستند و بیماران نباید مصرف این داروها را بدون تجویز پزشک قطع کنند. لذا اگر شما در مورد هرگونه اثرات جانبی نگران هستید، لطفاً با پزشک، پرستار یا داروساز خود مشورت کنید تا مراقب شما باشند.
?ترجمه: مهسا جلیلی منش
☑لینک خبر
☑لینک مقاله
☑عضویت در زیست فن پزشکی مولکولی
☑عضویت در کانال زیست فن
