کلینیک مایو در حال ایجاد یک کتابخانه از داده‌های توالی ژنومی از ۱۰۰،۰۰۰ شرکت‌کننده است تا ضمن به‌کارگیری آن در پیشبرد تحقیقات، به مراقبت بهتری از بیماران بپردازد. در این پروژه، کلینیک مایو با «هلیکس» که یک شرکت مرتبط با ژنتیک جمعیت است همکاری می‌کند. روش توالی یابی بالینی شرکت هلیکس موسوم به Exome+ یک فناوری است که می‌تواند تمام ۲۰،۰۰۰ ژن کد کننده پروتئین‌ها را بخواند.
این فناوری به‌علاوه می‌تواند صدها هزار منطقه ژنی خارج از مناطق کد کننده پروتئین را نیز که واجد اطلاعاتی مفید هستند و ممکن است بیشترین تأثیر را روی سلامتی شخصی داشته باشند، معین نماید. این آزمایش جامع DNA خود از فناوری NGS یا نسل بعدی توالی یابی، برای غربالگری ژن‌هایی که می‌توانند به‌طور قابل‌توجهی، ریسک ابتلا بر برخی بیماری‌ها را افزایش دهند، استفاده می‌کند.
کیت استوارت، محقق مرکز پزشکی شخصی کلینیک مایو دراین‌باره می‌گوید: “ما معتقدیم که توالی یابی کل اگزوم، امکان پیش‌بینی بروز مشکلات بهداشتی و استفاده زودهنگام از اقدامات پیشگیرانه را در طول عمر افراد فراهم می‌آورد.”
در این پروژه، نتایج توالی یابی DNA شرکت‌کنندگان، به‌مرور زمان به خود آن‌ها و همچنین کلینیک مایو بازگردانده می‌شود. این کار به کلینیک فوق این امکان را می‌دهد که ضمن ارزیابی مزایای پروژه Exome+، تأثیر کوتاه و بلندمدت آن بر نتایج مرتبط با سلامت عموم، استفاده از مراقبت‌های بهداشتی و میزان پذیرش پزشکان را بررسی نماید.
به گفته محققان، در بخش اول مطالعه، شرکت‌کنندگان، نتایج غربالگری فوق را صرفاً برای سه بیماری ارثی مهم که غالباً ناشناخته می‌مانند، ولی امکانات عملی زیادی در مقابل آن‌ها وجود دارد، دریافت می‌کنند. این موارد شامل سه بیماری ارثی هایپرکلسترولمیای خانوادگی یا FH که موجب بالا رفتن شدید سطح کلسترول خون می‌شود، سرطان پستان و تخمدان و همچنین سندرم لینچ که نوعی سرطان ارثی کولورکتال است، می‌شوند.
مجریان این پروژه معتقدند بسیاری از افرادی که تحت تأثیر چنین شرایط خطرناکی هستند، آگاهی لازم را از آن ندارند. اما غربالگری ژنتیکی می‌تواند به آن‌ها کمک کند تا ناهنجاری‌های احتمالی در آن‌ها و خانواده‌شان به‌خوبی و به‌موقع تشخیص داده شود.
رئیس شرکت هلیکس نیز در اظهار نظری گفته است: “ما کاملاً موافق هستیم که فناوری توالی یابی Exome+ پتانسیل آن را دارد تا از طریق نتایجی که ارائه می‌دهد، تأثیرات بهداشتی مناسبی را برای بسیاری از افراد داشته باشد. لذا ما مشتاقانه منتظر زمانی هستیم که با همکاری کلینیک مایو، بتوانیم ادغام آزمایش‌های ژنومیک را در روش‌های استاندارد مراقبت از بیمار شاهد باشیم و در این راه به کشف‌های ژنتیکی جدیدی نیز دست پیدا کنیم.”
