توالی‌یابی کل ژنوم، نشانه‌های ژنتیکی جدیدی برای اوتیسم مشخص کرد
اوتیسم دارای ریشه‌های ژنتیکی است اما در اکثر موارد با تست‌های ژنتیکی تشخیص داده نمی‌شود. اکنون الگوهایی در ژنوم کودکان اوتیسمی یافت شده‌است که نشانه‌های ژنتیکی جدیدی برای این بیماری آشکار می‌کند.
یافته‌های این مطالعه حاکی از آن است که اگر کل ژنوم بیمار بررسی شود می‌تواند به درک بهتر اختلالات ژنتیکی ناشی از اوتیسم کمک کند، و درنهایت به پزشکان این امکان را می‌دهد که با بررسیهای ژنتیکی، این بیماری را تشخیص دهند.
توالی‌یابی کل ژنوم، تکنیکی مقرون به‌صرفه و قابل دسترس است که اطلاعات ژنتیکی کاملی از بیمار را فراهم می‌کند. به گفته یکی از محققان، در ۵ تا ۱۰ سال آینده، استفاده از تکنیک توالی یابی ژنومی، بهترین ابزار برای تشخیص اوتیسم خواهدبود.
پژوهشگران آمریکایی، ژنوم ۵۱۶ کودک اوتیسمی که فاقد سابقه خانوادگی از این بیماری و فاقد هیچ اختلال ژنتیکی بودند را توالی‌یابی کردند، هم‌چنین ژنوم والدین و خواهر و برادرهای آن‌ها که همگی سالم بودند را نیز توالی‌یابی کردند. داده‌ها بررسی شد و محققان در جست‌وجوی تغییر ژنتیکی بودند که صرفاً در کودکان اوتیسمی وجود داشته‌باشد.
آن‌ها متوجه تغییرات ژنتیکی شدند که عملکرد ژن را مختل می‌کند و منجر به تولید پروتئین نامناسب می‌شود؛ هم‌چنین ژن‌هایی که مسئول روشن کردن ژن‌های اصلی بودند نیز بررسی شد و تغییراتی در آن‌ها مشاهده گردید.
سپس تغییرات ژنتیکی در ژنوم کودکان اوتیسمی با ژنوم خواهر و برادرهای آن‌ها که سالم بودند مقایسه شد و مشاهده گردید که کودکان اوتیسمی به‌شکل معناداری، دارای ۳ تغییر ژنتیکی یا بیشتر هستند. پس می‌توان نتیجه گرفت که اوتیسم درنتیجه ترکیبی از تغییرات ژنتیکی به‌وجود می‌آید.
اما برای این‌که به طور قطع به این نتیجه برسیم که این تغییرات ژنتیکی برای تشخیص اوتیسم مناسب هستند، باید بر روی موارد بیش‌تری مطالعه صورت گیرد.
- مترجم: فرزانه صائبی راد
عضویت در زیست فن پزشکی مولکولی
