جهش‌های دسته‌ای، منجر به علائم شدیدتر بیماری نوروفیبروماتوسیس می‌شوند
✅ تحقیقی به سرپرستی دکتر لودوین مسیان، استاد ژنتیک دانشگاه آلاباما در بیرمنگهام، نشان داد که ایجاد جهش‌های missense یا تک کدونی، در دسته‌ای از تنها ۵ کدون در ژن NF1، خطر مهمی برای علائم شدیدتر بیماری ژنتیکی نوروفیبروماتوسیس نوع ۱ به‌حساب می‌آیند.
?این اطلاعات برای کمک به مدیریت بالینی و مشاوره ژنتیکی در این بیماری پیچیده که می‌تواند توسط بیش از ۳۰۰۰ جهش مختلف در هر بخش ژن NF1 بزرگ رخ دهد، حیاتی هستند.
محققین دریافتند که افراد دارای این‌گونه جهش‌ها نرخ بالایی از تومورهای خوش خیم اعصاب پیرامونی(نخاع)، تومورهای عصب بینایی و ناهنجاری‌های اسکلتی را دارند. همچنین آن‌ها زمینه بالاتری برای ایجاد تومور نسبت به جمعیت عمومی نوروفیبروماتوسیس دارند.
?جهش missense تغییری در یک نوکلئوتید در DNA است که منجر به ایجاد کدون برای یک آمینواسید متفاوت در پروتئین ساخته‌شده توسط ژن می‌گردد.
این مطالعه جدید، چهارمین ارتباطی است که بین جهش‌های خاص و علائم خاص وجود دارد و تاکنون برای نوروفیبروماتوسیس نوع یک کشف شده است. این چنین ارتباطی به‌عنوان همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ شناخته شده است.
?یافتن این همبستگی‌ها مهم است زیرا زمانی که نوروفیبروماتوسیس نوع ۱ ظاهر شود این موضوع که آیا افراد، بیماری ملایم یا شدیدی را خواهند داشت، در اغلب موارد نمی‌تواند پیش‌بینی شود.
با رشد بیماران نوزاد، آن‌ها تغییرپذیری بالینی گسترده‌ای نشان می‌دهند که به‌خصوص در زمان بلوغ و زمانی که بسیاری تومورهای پوستی ملایم به نام نوروفیبروم به شکل برآمدگی در سراسر بدن ظاهر می‌شوند، شروع می‌شوند.
?بیماران در علائمشان بسیار نوسان دارند که می‌تواند شامل لکه‌های روی بدن، دانه‌ها در چشم ها، تومورهایی در امتداد عصب بینایی، عیوب قلب، ناهنجاری‌های استخوان، تأخیر رشد، ناتوانی ذهنی و مشکلات یادگیری باشد.
?مسیان بیان می‌کند: «زمانی که یک نوزاد با نوروفیبروماتوسیس نوع ۱ به دنیا می‌آید، اندک زمانی بعد از تولد، لکه‌هایی به نام café-au-lait ظاهر می‌شوند. مشکلات دیگر به‌ویژه توسعه نوروفیبروم های پوست معمولاً در نزدیکی بلوغ ظاهر می‌شوند. اگر همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ برای یک جهش خاص وجود داشته باشد، به این خانواده‌ها کمک خواهد کرد که دورنمایی ازآنچه در آینده می‌آید داشته باشند و لذا به آن‌ها کمک می‌کند که بهتر از عهده بیماری برآیند».
?ترجمه: آزاده داودی
☑ لینک خبر
☑ لینک مقاله
☑ عضویت در زیست فن پزشکی مولکولی
☑عضویت در کانال زیست فن
