✅ دانشمندان طی مطالعه‌ای که در نوع خود گسترده است، به تغییرات ژنتیکی که منجر به اختلال در تکامل عصبی می‌شوند دست پیدا کردند. در این مطالعه که نتایج آن در ژورنال Nature به‌چاپ رسیده‌است، ۸۰۰۰ خانواده مورد بررسی قرار گرفتند و برای اولین بار مشخص شد که جهش‌هایی برروی عوامل غیرژنی می‌تواند در اختلالات تکاملی سیستم عصبی مرکزی نقش داشته‌باشد. این یافته‌ها می‌تواند گام مثبتی درجهت بهبودی کودکانی باشد که به اختلالات تکامل عصبی تشخیص داده‌نشده مبتلا هستند.
?سالانه هزاران کودک در انگلستان متولد می‌شوند که به‌سبب خطاهای موجود در DNAشان، رشد نرمالی ندارند، این تغییرات ژنتیکی یا جهش‌ها می‌تواند به شرایطی مانند ناتوانی ذهنی، صرع، اوتیسم یا مشکل قلبی منجر شود.
?برخی از این اختلالات به‌سبب نادر بودن، هنوز قابل تشخیص نیستند. در سال ۲۰۱۰ مطالعه‌ای تحت عنوان کشف اختلالات تکاملی یا DDD صورت گرفت که در آن بااستفاده از ژنومیکس، تشخیصی برای کودکان مبتلا به اختلالات تکاملی ناشناخته صورت می‌گیرد. تاکنون اختلال حدود یک سوم کودکان شرکت کننده در DDD تشخیص داده‌شده‌است اما برای دو سوم از آن‌ها هنوز پاسخی یافت نشده‌است.
?در مطالعه اخیر، محققان به بررسی اختلالات ژنتیکی مربوط به سیستم عصبی مرکزی پرداختند، اختلالاتی مانند عملکرد نامناسب مغز که می‌تواند یادگیری و زبان را دچار مشکل کند. محققان با بررسی ۸۰۰۰ کودک و خانواده‌هایشان، برروی ژن‌های کدکننده پروتئین و هم‌چنین ژن‌های غیرکدشونده یا توالی‌های تنظیمی تمرکز نمودند. آن‌ها دریافتند که جهش نه در ژن‌های کدکننده پروتئین، که در توالی‌های تنظیمی، می‌تواند این اختلالات عصبی را سبب شود. این توالی‌ها در طول تکامل در پستانداران بسیار محافظت‌شده هستند و از این‌رو پیشنهاد می‌شود که در تکامل ابتدایی مغز نقش کلیدی داشته‌باشند.
?برای درک مکانیسم مربوطه، باید این توالی‌های تنظیمی جهش‌یافته با ژن‌های هدف آن‌ها ارتباط داده‌شوند و این امر از آن جهت مشکل است که معمولاً یک ژن و توالی تنظیم‌کننده آن در فاصله دوری از هم برروی ژنوم قرار دارند و برای دست‌یابی به این مهم باید از پروژه ژنومی NHS که در آن ۱۰۰۰۰۰ ژنوم بررسی می‌شود کمک گرفت.
?یکی از دانشمندان ژنتیک پزشکی می‌گوید: «این مطالعه می‌تواند گام مهمی درجهت پاسخ به خانواده‌هایی بردارد که تاکنون به‌دنبال راه‌حل بوده‌اند. با پاسخ‌گویی به این خانواده‌ها آن‌ها قادر خواهندبود راجع‌به گزینه‌های درمانی تصمیم بگیرند و برای آینده خود برنامه‌ریزی نمایند».
?مترجم: فرزانه صائبی راد
☑عضویت در زیست فن پزشکی مولکولی
