بیوتکنولوژی پزشکیعلوم اعصاب

کشف اولین جهش‌های غیرژنی درپس بیماری‌های عصبی

 دانشمندان طی مطالعه‌ای که در نوع خود گسترده است، به تغییرات ژنتیکی که منجر به اختلال در تکامل عصبی می‌شوند دست پیدا کردند. در این مطالعه که نتایج آن در ژورنال Nature به‌چاپ رسیده‌است، 8000 خانواده مورد بررسی قرار گرفتند و برای اولین بار مشخص شد که جهش‌هایی برروی عوامل غیرژنی می‌تواند در اختلالات تکاملی سیستم عصبی مرکزی نقش داشته‌باشد. این یافته‌ها می‌تواند گام مثبتی درجهت بهبودی کودکانی باشد که به اختلالات تکامل عصبی تشخیص داده‌نشده مبتلا هستند.


?سالانه هزاران کودک در انگلستان متولد می‌شوند که به‌سبب خطاهای موجود در DNAشان، رشد نرمالی ندارند، این تغییرات ژنتیکی یا جهش‌ها می‌تواند به شرایطی مانند ناتوانی ذهنی، صرع، اوتیسم یا مشکل قلبی منجر شود.

?برخی از این اختلالات به‌سبب نادر بودن، هنوز قابل تشخیص نیستند. در سال 2010 مطالعه‌ای تحت عنوان کشف اختلالات تکاملی یا DDD صورت گرفت که در آن بااستفاده از ژنومیکس، تشخیصی برای کودکان مبتلا به اختلالات تکاملی ناشناخته صورت می‌گیرد. تاکنون اختلال حدود یک سوم کودکان شرکت کننده در DDD تشخیص داده‌شده‌است اما برای دو سوم از آن‌ها هنوز پاسخی یافت نشده‌است.

?در مطالعه اخیر، محققان به بررسی اختلالات ژنتیکی مربوط به سیستم عصبی مرکزی پرداختند، اختلالاتی مانند عملکرد نامناسب مغز که می‌تواند یادگیری و زبان را دچار مشکل کند. محققان با بررسی 8000 کودک و خانواده‌هایشان، برروی ژن‌های کدکننده پروتئین و هم‌چنین ژن‌های غیرکدشونده یا توالی‌های تنظیمی تمرکز نمودند. آن‌ها دریافتند که جهش نه در ژن‌های کدکننده پروتئین، که در توالی‌های تنظیمی، می‌تواند این اختلالات عصبی را سبب شود. این توالی‌ها در طول تکامل در پستانداران بسیار محافظت‌شده هستند و از این‌رو پیشنهاد می‌شود که در تکامل ابتدایی مغز نقش کلیدی داشته‌باشند.

?برای درک مکانیسم مربوطه، باید این توالی‌های تنظیمی جهش‌یافته با ژن‌های هدف آن‌ها ارتباط داده‌شوند و این امر از آن جهت مشکل است که معمولاً یک ژن و توالی تنظیم‌کننده آن در فاصله دوری از هم برروی ژنوم قرار دارند و برای دست‌یابی به این مهم باید از پروژه ژنومی NHS که در آن 100000 ژنوم بررسی می‌شود کمک گرفت.

?یکی از دانشمندان ژنتیک پزشکی می‌گوید: «این مطالعه می‌تواند گام مهمی درجهت پاسخ به خانواده‌هایی بردارد که تاکنون به‌دنبال راه‌حل بوده‌اند. با پاسخ‌گویی به این خانواده‌ها آن‌ها قادر خواهندبود راجع‌به گزینه‌های درمانی تصمیم بگیرند و برای آینده خود برنامه‌ریزی نمایند».

?مترجم: فرزانه صائبی راد

لینک خبر

لینک مقاله

عضویت در زیست فن پزشکی مولکولی

عضویت در کانال زیست فن

کشف اولین جهش‌های غیرژنی درپس بیماری‌های عصبی – اخبار زیست فناوری

برچسب‌ها
نمایش بیشتر

فرزانه صائبی راد

صائبی هستم، یکی از میلیون‌ها عاشقان زیست شناسی در دنیا. سعی می‌کنم مطالب جدید در حوزه زیست شناسی را دنبال کنم و در حد توان خود، گامی در جهت پیش‌رفت آن بردارم.

نوشته‌های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

− چهـار = دو

دکمه بازگشت به بالا
EnglishIran
بستن