طبق جدیدترین مطالعه صورت گرفته، نوعی اختلال کشنده نورودژنراتیو به‌نام بیماری گوچر از طریق ژن‌درمانی در دوران جنینی قابل پیش‌گیری است.
این مطالعه توسط محققان دانشگاه UCL صورت گرفته و در مجله Nature Medicine به‌چاپ رسیده است. یافته‌های این مطالعه مبین پتانسیل بالقوه ژن‌درمانی در دوره جنینی جهت پیش‌گیری و درمان اختلالات نورودژنراتیو کشنده است.
بیماری گوچر، یک اختلال متابولیکی_وراثتی برگشت‌ناپذیر است که به‌دنبال مقادیر ناکافی آنزیم Glucocerebrosidase (آنزیمی که ترکیبات چربی را می‌شکند) رخ می‌دهد. از آن‌جا که بدن در این شرایط قادر به تجزیه این ترکیبات نیست، سلول‌های گوچر مملو از چربی در نقاط مختلفی از بدن نظیر طحال، کبد، مغزاستخوان و سیستم عصبی تشکیل شده و باعث بروز اختلالاتی مانند بیماری استخوان، آنمی، خستگی، مشکلات بینایی، صرع و آسیب‌های مغزی می‌شود.
جهش‌هایی که در ژن کدکننده آنزیم Glucocerebrosidase رخ می‌دهد می‌تواند نوعی ریسک فاکتور برای وقوع بیماری پارکینسون محسوب شود. اگرچه انواع خفیف این بیماری درکودکان پس از تولد قابل درمان است اما شکل های وخیم‌تر این بیماری در حال حاضر غیرقابل درمان بوده و در دوران کودکی بسیار کشنده هستند.
به‌گفته دکتر Rahim: «یافتن راه درمانی جدید در سریع‌ترین زمان ممکن برای این رده سنی که در آن‌ها مغز ظرفیت بسیار پایینی برای بازسازی خود دارد، بسیار حیاتی به‌نظر می‌رسد.» محققان از نوعی وکتور ویروسی برای انتقال محتویات ژنتیکی به داخل مغز جنین موش مبتلا به بیماری گوچر استفاده کردند. بنابه نتایج به‌دست آمده موشی که تحت ژن‌درمانی قرار گرفته بود، دچار تحلیل و زوال مغزی کم‌تری شده و مدت زمان بیش‌تری عمر می‌کند.
به‌گفته دکتر Waddingdon: «موش‌هایی که درمان به‌واسطه وکتور را دریافت کرده بودند توانایی بیش‌تری برای شکستن ترکیبات چربی و بیان مجدد ژن کدکننده آنزیم Glucocerebrosidase داشتند.» موشی که در رحم مادر تحت درمان قرار گرفته‌بود به‌طور متوسط تا ۱۸ هفته پس از تولد عمرمی‌کند. (درحالی‌که موش کنترل تنها تا ۱۵ روز پس از تولد عمر می‌کند.) علاوه‌براین موش هایی که درمان دریافت کرده بودند هیچ علامتی از تحلیل نورونی نداشته و موجوداتی کاملاً زایا با قابلت حرکت بودند.
تیم تحقیقاتی دیگری در سنگاپور این موضوع را در مراحل اولیه بارداری پریمات‌ها مورد بررسی قرار دادند. در این مرحله بارداری اختلالات زنتیکی قابل تشخیص هستند و سیستم ایمنی بدن به‌طور موثرتری به ژن‌درمانی پاسخ می‌دهد. میمون Macaque و انسان از لحاظ نورولوژیکی، ایمونولوژیکی و فیزیولوژیکی شباهت بسیار زیادی به‌یکدیگر دارند. بنابراین این موجودات می‌توانند مدل‌های مناسبی برای ارزیابی‌های پیش‌بالینی قبل از کارآزمایی‌های بالینی باشند.
این تکنیک نه‌تنها برای درمان بیماری گوچر بلکه برای سایر اختلالات متابولیکی در زمان جنینی می‌تواند بسیار امیدبخش و راه‌گشا است.
