یافته‌های ژنی پیشرفته درمان ناتوانی ذهنی را ارتقا می‌دهد
دانشمندان در مرکز اعتیاد و سلامت روان (CAMH) و دانشگاه کویین 26 ژن جدید در ارتباط با ناتوانی ذهنی را شناسایی کرده‌اند. به گفته محققان در حال حاضر بیشتر بیماران ناتوان ذهنی هیچ گونه درمان مولکولی که منجر به تأثیر قابل ملاحظه ای بر سلامت و طول عمر این افراد شود را دریافت نمی‌کنند.
عنوان این مطالعه نقشه‌برداری اتوزومال مغلوب ناتوانی ذهنی است که با استفاده از تکنیک های ریز آرایه ترکیبی و توالی یابی اگزوم صورت گرفته است و توانسته 26 ژن جدید را از 192 خانواده با سابقه ازدواج‌های فامیلی شناسایی کند. این پژوهش که در مجله روانپزشکی مولکولی به چاپ رسیده است، می‌تواند در تشخیص و درمان این بیماری مؤثر باشد و همچنین می‌تواند به دانش رو به رشد در حوزه‌ی تکامل و عملکرد مغز بیفزاید. جالب‌توجه است که برخی از این ژن‌های شناسایی شده، در گذشته مربوط به طیف اختلالات اوتیسم طبقه‌بندی شدی بودند.
از هر 100 کودک در جهان بیش از یک نفر مبتلا به ناتوانی ذهنی است. این افراد با محدودیت های قابل ملاحظه‌ای در یادگیری همراه هستند؛ به‌علاوه زندگی روزانه آن‌ها نیز تحت تأثیر قرار می‌گیرد. غالباً ناتوانی ذهنی با علائمی از اختلالات اوتیسم نیز همراه است. ژن‌های مشترک زیادی بین این دو بیماری یافت شده است. این پژوهش بر روی 192 خانواده از پاکستان و ایران که دارای بیش از یک عضو مبتلا در خانواده هستند، انجام شده است. ناتوانی ذهنی اغلب توسط ژن های مغلوب ایجاد می‌شود بدین معنا که کودک مبتلا آلل معیوب ژن را از هر والد به ارث می‌برد.
هدف این مطالعه جلوگیری از ناتوانی ذهنی در آینده افراد سالم خانواده است. این افراد نیز باید مورد بررسی قرار بگیرند تا اگر حامل جهش‌های ایجاد کننده این بیماری هستند از خطر ازدواج های فامیلی آگاه شوند. هدف دیگر این پژوهش یافتن ابزار غربالگری تشخیصی در جمعیت‌هایی مثل کانادا، اروپا و ایالات‌متحده با تعداد کم ازدواج فامیلی است. درنهایت چنین اطلاعاتی می‌تواند منجر به برنامه‌ای برای درمان فرد محور شود.
ترجمه: الهه شانقی
