محققان، دو گروه جدید و عظیم از ژنوم میمون‌های بزرگ را تولید کرده‌اند که معتقدند می تواند کمک بیشتری به دانشمندان در تشخیص تفاوت های ژنتیکی بین انسان‌ها و اقوام نزدیکشان را ارائه دهند. در این پروژه، آنها از توالی طولانی و توالی cDNA برای تولید گروه‌های ژنوم جدید شامپانزه و اورانگوتان بدون تکیه بر مرجع ژنوم انسان استفاده کردند. به گزارش مجله Science، ایشلر و همکارانش، به کمک مقایسه توالی‌ها با دو گروه جدید و طولانی ژنوم انسان و گروه ژنوم گوریل، توانستند تفاوت‌های مختص به اجداد را در این رابطه درک کنند.
ایشلر در بیانیه ای اعلام کرده است: «هدف ما تولید ژنوم‌های چندتایی و با کیفیت بالا، به عنوان ژنوم انسان است. پس از آن، قادر خواهیم بود تا به درستی تفاوت‌های ژنتیکی که از ما انسان می سازند را درک کنیم.» محققان، ژنوم دو انسان، یک شامپانزه و یک اورانگوتان را بیش از ۶۵ بار، با استفاده از رویکرد Pacific Biosciences توالی سازی کردند.
پس از این بررسی‌ها، ایشلر و همکارانش گزارش دادند که حدود ۹۳ درصد از هر پایه شامپانزه و اورانگوتان می‌تواند در داربست‌های سطح کروموزوم، بدون استفاده از ژنوم مرجع انسانی به عنوان راهنما گنجانده شود. آنها تخمین زدند که این گروه‌ها، همبستگی ژنوم‌های شامپانزه و اورانگوتان را به ترتیب تا ۳۲ و ۵۳۳ برابر بهبود بخشید.
به همین ترتیب، محققان داده‌های توالی سازی طولانی ترانسکریپتوم را از سلول‌های بنیادی پرتوان القا شده از شامپانزه، اوراگوتان و گوریل تولید کردند تا الگوهای جدید ژن را توسعه دهند.محققان در پنج روش صف‌بندی توالی چندگانه گسترده ژنوم‌های انسان، شامپانزه، اورانگوتان و ژنوم‌های پیشتر توالی‌یافته گوریل، متوجه شدند که ۸۳ درصد از ژنوم‌های میمون را می‌توان به این صورت مقایسه کرد.
آنها برای تکرار عناصری که اغلب به اشتباه مونتاژ شده‌اند، بر روی رترو ویروس اندوژن PtERV1 متمرکز شدند که در شامپانزه‌ها و گوریل‌ها یافت می‌شود، اما در ژنوم‌های اورانگوتان و انسان یافت نمی‌شود. آنها همچنین دریافتند که ادغامPtERV1 عمدتا ارتولوگوس نبوده، بلکه در برابر ژن‌ها منحرف شده و در جهت مقابل قرار دارند. محققان نهایتاً متوجه شدند این عملکرد با تأثیرات انتخاب خالص سازی (انتخاب منفی)، سازگار است.
بعلاوه این پژوهشگران، به آنچه کهPtERV1 منبع نامیده‌اند و تنها عنصر ارتولوگوسPtERV1 در شامپانزه و گوریل است، توجه بسیاری معطوف داشته‌اند. آنها به این نتیجه رسیده‌اند که این مورد به علت طبقه بندی نسل ناقص، قابل تعمیم به نسل بشر نبوده است و آن را از مطالعات قبلی برداشت نکرده‌اند؛ چراکه این مورد در یک مکان با تکرار زیاد یافت می‌شود.
هم زمان، آنها ۱۷،۷۸۹ متغیر ساختاری ثابت و مختص انسان را نیز کشف کردند. با تفسیر اینfhSV ها در برابر الگوهای ژن شامپانزه و انسان، محققان دریافتند که این متغیرها تقریبا ۶۵۰ منطقه تنظیم کننده را نزدیک به تقریبا ۴۸۰ ژن مختل می کنند .کل این تغییرات می‌توانند برخی از تفاوت های بین میمون های بزرگ و انسان ها را شامل شوند.
در آخر، پژوهشگران، تفاوت‌های بیان ژن در شامپانزه‌ها و انسان‌ها را با استفاده از ارگانوئیدهای مغزی بررسی کردند. آنها صدها ژن را یافتند که در مقایسه با شامپانزه‌ها در نورون‌های هیجانی و گلیال شعاعی انسان، بصورت بالا یا پایین تنظیم شده‌اند. از این تعداد، ۲۵۲ ژن گلیای رادیال و ۱۲۳ ژن نورونی هیجانی، fhSV ها را تعریف می کنند و محققان اظهار داشتند که ژن های فرو‌تنظیم‌شده انسان، تمایل به غنی سازی برایfhSV ها دارند.
❇ مترجم: محمد شجاعیه
☑ لینک خبر
☑ لینک مقاله
☑ عضویت در زیست فن پزشکی مولکولی
☑ عضویت در کانال زیست فن
