✅ اطلس جامعی از تنوع بیان ژن در بافت‌های گوناگون بدن انسان و در میان افراد مختلف در مجموعه‌ای از مقالات منتشرشده در نشریه Nature و Nature Genetics این هفته ارائه گردیده است. این یافته‌ها دیدگاه‌های جدیدی پیرامون ارتباط میان تنوع ژنتیکی و بیان ژن در بافت سالم به دست می‌دهند و ممکن است منجر به کشف سرنخ‌های تازه‌ای در مورد منشاء مولکولی بیماری‌ها گردند.
?ژنوم انسانی دستورالعمل‌های تنظیم بیان ژن را رمزگذاری می‌کند که در بین انواع مختلف سلول و در میان افراد مختلف متفاوت هستند. واریانت‌های ژنتیکی پدیدآورنده این تفاوت‌ها بیشتر در بخش‌های غیر کدکننده ژنوم قرار دارند که تعیین‌کننده چگونگی و زمان ظهور آن‌هاست. بااین‌حال مطالعات در مورد چگونگی تنوع تنظیم ژنی و بیان ژن در بافت‌های بدن انسان و در بین افراد مختلف تاکنون در حد محدودی باقی‌مانده است.
?در این رابطه، محققین کنسرسیوم بیان ژنوتیپی بافت یا GTEx بیش از ۷۰۰۰ نمونه تهیه‌شده پس از مرگ را از ۴۴۹ اهداکننده سالم متشکل از ۴۴ بافت مختلف جمع‌آوری و موردمطالعه قرار داده‌اند. در این تحقیق نمونه‌هایی شامل ۳۱ بافت اندام‌های سخت، ۱۰ زیر بخش بافت مغز، بافت کامل خون و دو لاین سلولی استخراج‌شده از خون و پوست اهداکنندگان، جهت مطالعه چگونگی تنوع بیان ژن در میان بافت‌های مختلف و افراد متفاوت مورداستفاده قرار گرفته است.
?آن‌ها در گزارش منتشرشده خود در مجله نیچر از استراتژی موسوم به نقشه‌برداری جایگاه ویژگی رفتاری کمی یا eQTLs استفاده می‌کنند تا نشان دهند که بخش عمده‌ای از ژن‌های انسان تحت تأثیر تنوع ژنتیکی داخلی قرار دارند و درنتیجه واریانت‌های ژنتیکی، نزدیک به ژنی قرار می‌گیرند که تحت تاثیر واقع شده است.
?آن‌ها همچنین ۹۳ ژن را شناسایی نمودند که بیان آن‌ها تحت تاثیر واریانت‌های ژنتیکی است که در فواصلی دورتر، از جمله بر روی یک کرموزوم دیگر، قرار دارند.
?این یافته‌ها در مجموع بر ارزش داده‌های به دست آمده از افراد مختلف و بافت‌های متعدد در تلاش جهت شناسایی ژن‌ها و مکانیزم‌های بنیادین تنوع مرتبط با بیماری در انسان تاکید می‌کند.
?به گفته یکی از دانشمندان مستقل که در خصوص این طرح اظهار نظر کرده: «این مطالعه حاصل تلاش دسته‌جمعی برای غلبه بر چالش‌های اخلاقی، قانونی و فنی مرتبط با تهیه نمونه‌های پس از مرگ در مقیاس وسیع است. فهرست جامع ایجادشده توسط کنسرسیوم GTEx ما را یک گام به رمزگشایی از کد تنظیم‌کننده ژنوم نزدیک‌تر می‌کند و باعث می‌شود که تأثیرات تنوع ژنتیکی بر بیان ژن به تدریج آشکارتر شود.»
?ترجمه و بازنویسی: محمدرضا دلفیه
☑️ لینک خبر
☑️ لینک مقاله
☑️ عضویت در زیست فن پزشکی مولکولی
☑️عضویت در کانال زیست فن
