دو کودک اروپایی و یک کودک کانادایی که به ترتیب ۴، ۶ و ۱۰ سال سن داشند، از بیماری ناشناخته‌ای رنج می‌بردند که دارای علائم حملات ناگهانی تشنج، فقدان منیزیم و عقب‌ماندگی ذهنی بود؛ هیچگونه راه حلی جهت درمان و یا کاهش علائم این بیماری وجود ندارد. اما دانشمندان اخیراً توانسته‌اند علت بروز این بیماری را شناسایی نمایند. دانشمندان با انجام بررسی‌های ژنتیکی، دریافتند که این بیماری به دلیل وقوع نوعی جهش در یکی از ۴ نوع پمپ سدیم-پتاسیم به نام آلفا-۱، ایجاد می‌گردد. علی‌رغم وجود علائم مشترک در هر ۳ کودک، نقص ژنتیکی در آن‌ها با یکدیگر متفاوت است. همانگونه که آمینواسیدهای موجود در یک پمپ پروتئینی، به لحاظ ژنتیکی متفاوت‌اند.
پمپ‌های سدیم-پتاسیمی که در این بیماری دچار جهش می‌شوند در دو اندام مغز و کلیه‌ها حضور دارند. کلیه‌ها در بازجذب یون‌هایی مانند منیزیم به سلول‌های کلیوی و دفع مواد زائد به درون ادرار نقش دارند. فقدان منیزیم نیز سبب تحریک حملات ناگهانی تشنج در این بیماران نمی‌شود بلکه این تحریک به دلیل ایجاد جهش در پمپ‌های واقع در مغز، بروز می‌کند. بنابراین مصرف مکمل‌های اضافی منیزیم از بروز این تحریک جلوگیری نمی‌کند.
پمپ سدیم-پتاسیم شناخته‌شده‌ترین پمپ غشای سلولی است که تقریباً همه‌ی سلول‌های بدن برای عملکرد طبیعی خود، به آن نیاز دارند. این پمپ همچون باتری عمل می‌کند و باعث انتقال یون‌های سدیم و پتاسیم در دو سوی غشای سلولی می‌شود؛ همچنین باعث ایجاد هدایت الکتریکی در سلول‌های عصبی و تنظیم بازجذب موادی چون منیزیم از ادرار به سلول‌های کلیوی می‌گردد.
سومین نشانه‌ی نگران‌کننده در این بیماری، عقب افتادگی ذهنی است که ممکن است به دلیل عدم رسیدن اکسیژن به مغز در طول فرایند تشنج باشد. Jens Christian Skou در سال ۱۹۹۷ جایزه‌ی نوبل شیمی را به دلیل کشف پمپ‌های مولکولی که در هر سه کودک جهش‌یافته بودند، دریافت کرد. این دانش از اهمیت بالایی برخوردار است چراکه درک نقش پمپ سدیم-پتاسیم، اولین گام برای ایجاد روش‌های درمانی مؤثر است.
او معتقد بود که جهش در پمپ سدیم-پتاسیم با زندگی ناسازگار است. اما تاکنون مشخص شده‌است که این گونه بیماریی‌هایی که سبب مرگ افراد نمی‌شوند ناشی از نوعی نقص ژنتیکی در پمپ سدیم-پتاسیم است.
این به دو دلیل است: اول، انواع مختلفی از پمپ‌های سدیم-پتاسیم در بافت‌های مختلف بدن حضور دارند که می توانند در صورت از کار افتادن یکی از فرم‌ها، به عنوان مکمل عمل کنند و دوم این که، انسان ماده‌ی ژنتیکی خود را از هر دو والد خود به ارث می‌برد. بنابراین در این گونه بیماری‌ها ژن معیوب از یکی از دو والد به ارث می‌رسد که تنها گروهی از پمپ‌ها را درگیر می‌کند درحالی که سایر پمپ‌ها سالم‌اند و به فعالیت خود ادامه می‌دهند.
بنابراین اگر چنین نبود و جهش ناشی از یک ژن تمامی پمپ‌ها را درگیر می‌کرد، کودکان پیش از تولد فوت می‌کردند و این درواقع آن چیزی بود که Jens پیش بینی کرده بود. این دانش می‌تواند در آینده، پزشکان را آگاه سازد که فقدان منیزیم در ترکیب با تشنج ممکن است ناشی از یک نقص ژنتیکی در این پمپ‌ها باشد.
این گروه تحقیقاتی، با قراردادن ژن بیمار در سلول‌های کشت‌داده‌شده‌ی بافت کلیه‌ی میمون، به اندازه‌گیری عملکرد پمپ سدیم-پتاسیم پرداختند و مشخص شد که هر ۳ جهش به نوبه‌ی خود از عملکرد این پمپ جلوگیری می‌کنند.
این گروه در تلاش است تا با بررسی مکانیسم‌های مولکولی گامی برای بهبود فعالیت‌های انتقالی این پمپ بردارد و همچنین بتواند با این دانش در کشف اشکال مختلف دارویی، سهیم باشد.
☑ منبع خبر
☑ لینک مقاله
