✅ تحقیقات جدید که در مجله انجمن قلب آمریکا تحت عنوان «Genomic and Precision Medicine» چاپ شده نشان می‌دهد که روش «تفاوت‌های چندگانه ژنتیکی» و یا «نمرۀ خطر چندژنی»، به‌طور قابل‌توجهی موارد بیشتری از بیماری‌های قلبی زودرس را نسبت به آزمایش‌های استاندارد که از آزمایش «عیوب تک‌ژنی» بهره می‌جوید، پیش‌بینی می‌کند.
?دکتر سباستین تریوالت استادیار دانشگاه لویول در کبک کانادا و محقق در موسسۀ قلب و ریه کبک دراین‌باره می‌گوید: «نتایج ما شواهد قانع‌کننده‌ای ارائه می‌دهند که آزمایش نمرۀ خطر پلی‌ژنتیکی بسیار سریع می‌تواند به بررسی ژنتیکی بیماران مبتلابه بیماری‌های عروق کرونر اضافه شود.»
?بیماری قلبی هم در ایالات‌متحده و هم در سراسر جهان عامل اصلی مرگ است. شایع‌ترین مشکل در این نوع، بیماری عروق کرونر است. این بیماری زمانی که رگ‌های خونی به‌سوی قلب، باریک یا سخت می‌شوند، رخ می‌دهد. اکثر مردم می‌توانند خطر ابتلا به این بیماری را بدون سیگار کشیدن، فعالیت جسمی، حفظ رژیم غذایی سالم و وزن بدن و کنترل کلسترول، فشارخون و قند خون کاهش دهند.
?با این حال، در موارد نادر، سطح بالای به‌اصطلاح کلسترول بد خون یا LDL ناشی از یک نقص ژنتیکی به نام hypercholesterolemia خانوادگی (FH) است.
بیماران مبتلابه نقص ژنتیکی در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی زودرس هستند که در مطالعه قبل از ۴۰ سالگی در مردان و ۴۵ ساله در زنان تعریف شده است، بنابراین تشخیص و درمان اولیه بسیار مهم است. مشکل این است که بسیاری از بیماران مبتلابه بیماری قلب ابتدایی، این نقص ژنتیکی را ندارند که می‌تواند با آزمایش‌های متداول اندازه‌گیری شود.
?این مطالعه به بررسی رابطۀ بین نمره خطر مبتنی بر تفاوت‌های چندگانه ژنتیکی و بیماری‌های قلبی زودرس پرداخته است. نتایج نشان داد که نمره خطر پلی‌ژنتیکی، خطر ابتلا به بیماری قلبی زودرس را در ۱ نفر از ۵۳ فرد با سطح یکسان با FH پیش‌بینی می‌کند. شیوع FH در ۲۵۶ فرد برای آزمون ژنتیکی FH یک مورد است.
?گوییمو پری، نویسندۀ اول مقاله، استادیار پزشکی در دانشگاه علوم بهداشت مکمایستر همیلتون (انتاریو، کانادا) و مدیر آزمایشگاه اپیدمیولوژی ژنتیک و مولکولی می‌گوید: «افزایش خطر مرتبط به ژنتیک، مستقل از سایر عوامل خطر شناخته شده است و این نشان می‌دهد که آزمایش تفاوت‌های چندگانه ژنتیکی ازنظر بالینی برای ارزیابی ریسک و مدیریت هدایت مفید است. همچنین ترکیب غربالگری پلی‌ژنی (polygenic screening) با آزمایش متداول درزمینۀ هیپرکلسترولمی خانوادگی می‌تواند به‌طور بالقوه تعداد مواردی را که برای توضیح ژنتیکی قابل‌مشاهده است افزایش دهد.»
?گفتنی است محققان برای انجام این تحقیق، نمره پلی‌ژنیک خطر را بر اساس ۱۸۲ تفاوت ژنتیکی مرتبط با بیماری عروق کرونر معرفی کردند. سپس نمرات ریسک پلی‌ژنیکی را میان بیماران مبتلا و بدون بیماری قلبی زودرس مقایسه کردند.
?ترجمه: آزاده داودی
☑ لینک خبر
☑ لینک مقاله
☑ عضویت در زیست فن پزشکی مولکولی
☑عضویت در کانال زیست فن
