گروهی از دانشمندان سه ژن مسئول حاملگی‌های مکرر مولار (یک عارضه نادر که تخمک بارور به جای یک جنین به توده‌ای گوشتی به نام مول (Mole) تبدیل شود) را شناسایی کردند. نتایج این مطالعه می‌تواند پیامدهای مهمی داشته باشد چراکه تاکنون در مورد علل ژنتیکی انواع از دست دادن‌های جنین اطلاعات کمی به دست آمده است.
حدود نیمی از حاملگی‌های مولار با عدم وجود کامل کروموزوم‌های مادری مشخص می‌شوند. با توجه به عدم تعادل در تعداد کروموزوم‌های عرضه شده از مادر و پدر، بافت جفت به‌طور غیرطبیعی رشد می‌کند و تشکیل تومور می‌دهد که منجر به سرطان بدخیم در حدود ۱۵ تا ۲۰ درصد موارد می‌شود. حاملگی مولار شایع‌ترین نوع بیماری‌های جفتی (یا بیماری‌های تروفوبلاستیک) است.
یافته‌های محققان سه ژن جدید را به لیست جهش‌هایی که منجر به از دست دادن جنین می‌شود اضافه می‌کند و این امکان را برای آزمایش DNA بیشتر به بیماران می‌دهد تا از بازگشت حاملگی‌های مولار پیشگیری کند و مشاوره ژنتیکی و مدیریت بهتر زوج‌ها را فراهم می‌کند.
با این حال، پزشکان و دانشمندان هنوز به‌طور کامل نمی‌دانند که بارداری مولار به چه علت رخ می‌دهد. یافته‌های محققان برای اولین بار یک مکانیسم برای تشخیص این اختلال را کشف کرده و فاکتورهای درگیر در بارداری‌های مولار، سقط جنین و ناباروری مردان و زنان را به جهش در این سه ژن پیوند می‌دهد.
محققان در این مطالعه، جهش در سه ژن MEI1 ،TOP6BL / C11orf80 و REC114 را در بیمارانی که حاملگی مولار بدون کروموزوم‌های مادری و سقط مکرر داشتند، شناسایی کردند. آن‌ها بیشتر تأثیر جهش Mei1 را در یک مدل موش مورد بررسی قرار دادند تا چگونگی از بین رفتن کروموزوم‌های مادری را کشف کنند.
هدف این بود که ببینند آیا موش‌هایی که دچار نقص در Mei1 هستند، تخمک‌ها (تخم‌ها یا تخمک‌های زودرس) را بدون داشتن کروموزوم مادر تولید می‌کنند یا خیر و تعیین کنند چه زمانی و چگونه این تخمک‌ها کروموزوم‌های خود را از دست می‌دهند.
محققان رشد تخمک‌ها را در موش‌هایی که ژن Mei1 در آن‌ها حذف شده بود، دنبال کردند. در برخی از این موش‌ها، عدم وجود ژن باعث رشد جنین با تعداد کمی از کروموزوم‌های مادری شد، و حاملگی‌هایی که لانه‌گزینی در رحم پایدار نبودند، منجر به ناباروری شدند. در سایر موش‌ها، برخی از تخمک‌ها قبل از بارور شدن تمام کروموزوم‌های خود را از دست دادند و خالی بودند. مدل موش در ایجاد درک جدیدی از چگونگی رخداد این حاملگی‌های غیرطبیعی بدون کروموزوم‌های مادری بسیار مهم است.
تجربه دردناک از دست دادن جنین به دلیل یک حاملگی غیرطبیعی برای زنان، اغلب استرس‌زا است. این مطالعه یک گام رو به جلو برای زنانی است که باید طی چندین ماه تحت مراقبت‌های پزشکی باشند و با این اضطراب زندگی کنند که حاملگی بعدی آن‌ها ممکن است بارداری مولار باشد.
☑ لینک خبر
☑ لینک مقاله
