✅ یک مطالعه جدید نشان می‌دهد که بیماران قبل از این‌که بیماری میتوکندریایی در آن‌ها تشخیص داده شود، با مسیرهای دشوار و طولانی مواجه هستند. این مطالعه به سرپرستی محققان دانشگاه کلمبیا انجام شده‌است.
?محققان ۲۱۰ بیمار مبتلا به بیماری میتوکندریایی به تشخیص پزشک را بررسی کردند. به‌طور متوسط بیماران اذعان کردند که قبل از تشخیص بیش از ۸ پزشک مختلف را دیده‌اند. بیش از نیمی از آن‌ها (۵۵%) اشتباهاً تشخیص بیماری میتوکندریایی را گزارش دادند و از بین این‌ها تقریباً یک سوم (۳۲%) بیش از یک‌بار تشخیص اشتباهی شده بودند. شایع‌ترین تشخیص غلط برای اختلال روان‌پزشکی (۱۳%) و به دنبال آن، فیبرومیالژیا (۱۲%)، سندروم خستگی مزمن (۹%) و مولتیپل اسکلروزیس (۸%) بود. در مسیر تشخیصی آن‌ها اکثر بیماران متحمل آزمایش‌های متعدد تشخیصی شامل آزمایش‌های خونی، MRI مغزی، بیوپسی‌های عضلانی و تست‌های ژنتیکی شدند.
?به گفته Hirano نویسنده ارشد مقاله اظهار داشت: «این مطالعه نشان می‌دهد مسیر تشخیص بیماری میتوکندریایی معمولاً طولانی و مشکل است و شامل ملاقات‌های متعدد با متخصصان بالینی، تشخیص‌های متضاد، آزمایش‌های تکراری و گاهی اوقات دردناک و تهاجمی می‌شود».
?در این مطالعه شرکت‌کنندگان در پی یک نظرسنجی، در مجموع بیش از ۸۰۰ نشانه را گزارش کردند. شایع‌ترین آن‌ها که بیماران را وادار به ملاقات با پزشک می‌کرد، ضعف(۶۲%) ، خستگی (۵۶%)، مشکل در راه رفتن (۳۹%)، پلک‌های افتاده (۳۳%) و نقص در هماهنگی حرکات بدن (۳۲%) بود. شایع‌ترین تشخیص بیماری میتوکندریایی میوپاتی (بیماری عضله اسکلتی ۲۲%) بود و به دنبال آن یک بیماری چشمی به نام CPEO به میزان ۱۰درصد، آنسفالوپاتی میتوکندریایی، اسیدوز لاکتیک و موارد مشابه سکته مغزی بودند. تقریباً یک‌سوم شرکت‌کنندگان، دیگر بیماری‌های میتوکندریایی را گزارش کردند.
?به گفته Hirano، ناهماهنگی علائم در طولانی‌شدن تشخیص بیماری دخیل است. تشخیص بیماران اغلب با دیدن اولین پزشک معالج آن‌ها آغاز می‌شود. این یافته‌ها نیاز به تشخیص‌های بهبودیافته به‌ویژه در زمینه آزمایش‌های ژنتیکی، معیارهای تشخیصی استاندارد شده و هم‌چنین آموزش‌های بالینی به بیماران دارند. وی افزود، ما در طی سال‌های آینده نظارت بر روند تشخیص بیماری را ادامه خواهیم داد.
?مترجم: مژگان برات زاده
☑عضویت در زیست فن پزشکی مولکولی
