میکرودیستروفین قدرت ماهیچه‌ای را در دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن باز می‌گرداند

✅ محققان دانشگاه لندن اثر ژن‌ درمانی در درمان دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن را نشان داده‌اند. درحقیقت، بعد از تزریق میکرودیستروفین (کوتاه شده‌ی ژن دیستروفین) با وکتور دارویی، محققان موفق شده‌اند که در سگ‌هایی که به طور طبیعی مبتلا به دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن هستند، قدرت ماهیچه‌ای را باز گردانند و نشانه‌های بالینی را تثبیت کنند.

دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن بیماری ژنتیکی پیشرونده‌ی نادری است که تمام ماهیچه‌های بدن را درگیر می‌کند و میزان شیوع آن ۱ نفر از ۵۰۰۰ نفر است. این بیماری معمول‌ترین بیماری عصبی-عضلانی در کودکان است و به دلیل ناهنجاری‌هایی در ژن DMD که کدکننده‌ی دیستروفین –پروتئینی ضروری در عملکرد مناسب ماهیچه- است، ایجاد می‌شود. این ژن یکی از بزرگ‌ترین ژن‌ها در ژنوم است (۲.۳ میلیون جفت باز که از هرکدام بیش از ۱۱۰۰۰ پروتئین کد می‌شود). به دلیل این سایز بزرگ، ممکن نیست که کل DNA دیستروفین را در وکتور ویروسی قرار دهند که به طور معمول در ژن درمانی استفاده می‌شود.

محققان داروی ژن درمانی را از ترکیب وکتور ویروسی AAV-type و کوتاه شده‌ی ژن دیستروفین (تقریباً ۴۰۰۰ جفت باز) برای تولید پروتئین کارا، تولید کرده‌اند. این درمان نوین بر روی ۱۲ سگ که به طور طبیعی مبتلا به دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن هستند، آزمایش شده است. با تزریق وریدی میکرودیستروفین که با تثبیت نشانه‌های بالینی که ۲ سال پیاپی مورد بررسی قرار گرفته است، بیان دیستروفین افزایش می‌یابد و عملکرد ماهیچه‌ای به طور قابل توجهی باز می‌گردد. هیچ درمان بازدارنده‌ی ایمنی از قبل اجرا نشده و هیچگونه اثر جانبی مشاهده نشده است.

موفقیت درمان این سگ‌ها، که نشانه‌های بالینی و وزن مشابهی با کودکان مبتلا به این بیماری دارند، گامی سرنوشت ساز در برابر توسعه‌ی درمان مشابه در کودکان است. بررسی‌های پیش بالینی، ایمنی و فایده‌ی میکرودیستروفین را نشان می‌دهد و آن را برای در نظرگرفتن توسعه‌ی کارآزمایی بالینی در بیماران ممکن می‌سازد. در حقیقت، این اولین باری است که درمان کل بدن در حیوانی عظیم‌الجثه با این پروتئین ممکن شده است. همچنین این نزدیکی، درمان تمام بیماران مبتلا به دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن را با وجود جهش‌های ژنتیکی ممکن می‌سازد.

?ترجمه: ریحانه خالقی

☑️ لینک خبرپروتئین
☑️ لینک مقاله
☑️ عضویت در زیست فن پزشکی مولکولی
☑️عضویت در کانال زیست فن

میکرودیستروفین قدرت ماهیچه‌ای را در دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن باز می‌گرداند – اخبار زیست فناوری