نقشه‌برداری از لوکوس22q11 در انسان
محققان دانشگاه کلوریدا دنور، برای اولین بار توانستند از ناحیه‌ای از ژنوم نقشه‌برداری کنند که در بسیاری از بیماری‌ها مؤثر است. یکی از نواحی ژنوم انسان که نقشه‌برداری نشده بود، در بازوی بلند کروموزم ۲۲ در ناحیه ۱ و نوار ۱ (لوکوس 22q11) قرار دارد که عامل بسیاری از بیماری‌هاست. این ناحیه یکی از نواحی ژنتیکی است که توالی آن در بین افراد مختلف بسیار متفاوت است.
این پژوهش، دیدگاهی را که تمامی ژنوم انسان در پروژه ژنوم انسانی توالی‌یابی شده‌است، رد کرد. به گفته یکی از پژوهشگران این پروژه، توالی‌یابی کامل ژنوم انسان در پروژه ژنوم انسانی، درست نیست؛ زیرا در توالی مرجع ژنوم انسانی شکاف‌هایی(gap) موجود است، شکاف‌هایی که به وسیله تکنولوژی‌های توالی‌یابی گذشته و فعلی قابل نقشه‌برداری نیستند.
در این تحقیق بر روی ناحیه‌ای از کروموزوم ۲۲، یعنی ناحیه 22q11 مطالعه شده است. در توالی این کروموزم، به دلیل وجود توالی‌های ژنتیکی غیرقابل نقشه‌برداری به نام تکرار‌های کم‌نسخه (LCR)، چندین شکاف وجود دارد.
تکرار‌های کم‌نسخه (LCR)، منشأ ناپایداری و شکستگی کروموزم می‌باشد و می‌تواند منجر به از دست‌رفتن یا اضافه‌شدن تکه‌های بزرگی از DNA شود که سبب بروز بسیاری از بیماری‌ها می‌شود. از دست‌رفتن DNA در ناحیه 22q11 منجر به سندروم حذف 22q11 می شود که این سندروم می‌تواند شامل ناتوانی ذهنی، مشکلات قلبی، صرع، اوتیسم و … باشد.
دانشمندان در این پروژه با استفاده از دو روش نقشه‌برداری ژنی fiber FISH و Bionano optical mapping، توانستند مولکول‌های بلند DNA را مشاهده کنند و سطح بالا و بی‌سابقه‌ای از تفاوت توالی ژنومی را در بین انسان‌ها کشف کنند. این توالی ژنی برای ۱۵۰ نفر مورد بررسی قرار گرفت و مشاهده شد که تفاوت در توالی ژنومی در این ناحیه بین انسان‌های مختلف می‌تواند بین صدها هزار تا دو میلیون جفت باز باشد. به گفته‌ی یکی از محققان این پروژه، تفاوت زیاد توالی ژنی در این ناحیه، بدون استفاده از فناوری‌های نقشه‌برداری ژنی که در این پروژه استفاده شد، قابل ارزیابی نیست.
هم چینین کودکان دارای سندروم حذف 22q11 و والدینشان مورد بررسی قرار گرفتند که آیا تکرار‌های کم نسخه (LCR) آنها در 22q11 یکسان هست یا خیر. در ادامه می توان به بررسی این مسئله پرداخت که افرادی که دارای DNA بیشتر یا کمتری در این ناحیه‌ی کروموزمی هستند، آیا احتمال ابتلای فرزندانشان به این سندروم بیشتر است، و اگر این چنین است آیا می‌توان والدین را قبل از بچه‌دار شدن برای تشخیص این سندروم در فرزندشان مورد آزمایش قرار داد.
نکته‌ی باورنکردنی دیگری که در این ناحیه‌ی کروموزمی مشاهده شد، تکامل پیوسته‌ی این ناحیه بود، به طوری که حتی در یک خانواده، از یک نسل به نسل بعدی، تغییراتی در توالی این ناحیه مشاهده می‌شود.
