نقشه ژنوم سلول های تومور بیضه

سرطان سلولهای جنسی بیضه که یک بیماری نادر و رو به افزایش در مردان ایالات متحده است، به عنوان یکی از قابلدرمانترین تومورهای جامد محسوب میشود. درحال حاضر محققان مرکز جامع سرطان لینبرگر دانشگاه کارولینای شمالی و انجمن موسسات، ویژگیهای ژنتیکی و ژنومی این بیماری را کشف کردهاند.
کاترین هایدلی، استاد گروه ژنتیک مدرسه پزشکی و موسسه لینبرگر دانشگاه کارولینای شمالی (UNC) و نویسنده این مقاله گفت: «ما در حال حاضر درک بهتری از ویژگیهای مولکولی زیرگونههای بافتی سرطان سلولهای جنسی بیضه داریم. در حقیقت چندین مؤلفه اپی ژنتیک قوی برای تومورزایی سرطان بیضه وجود دارد.»
اکثریت بیماران مبتلا به تومورهای پیشرفته خوش خیم بیضه بهبود می یابند، هرچند که عوارض ناشی از درمان های اولیه و یا دیرهنگام، مشکل ساز باقی میمانند.
پژوهشگران طی بررسیهای خود چندین جهش ژنتیکی را کشف کردند. آنها جهشهای مکرری را در تومورهای یک نوع سرطان بیضه شناخته شده به نام سینموما یافتند که تنها در یکی از این سه ژن KIT،KRAS و NRAS رخ داده است. معمولا تومورها علایمی از DNA کپی شده یا آنیوپلوئیدی و نقایصی در متیلاسیون DNA خود نشان میدهند که مشخص کننده فعال یا خاموش بودن ژنها هستند.
محققان دریافتند که در برخی موارد از سینوماها، جهش در ژن KIT رخ داده است که به عنوان ژن مهمی در توسعه آزمایشها شناخته میشود. این زیرمجموعه ازسینوماها، فاقد علائم متیلاسیون بر روی DNA خود بودند. فقدان این علائم باعث شد محققان وضعیت آنها را به عنوان سلولهای سرطانی قفل شده مرحله ابتدایی ارزیابی کنند.
همچنین هودلی و همکارانش از یافتههای خود برای شناسایی نشانگرهایی استفاده کردند که به طور بالقوه میتوانند برای نظارت بر بیماران و تشخیص بازگشت سرطان استفاده گردند. آنها دریافتند که برخی از microRNAها در انواع متفاوتی از تومورهای سلول جنسی بیضه، بطور متفاوتی بیان شدهاند و پتانسیل بهکارگیری به عنوان نشانگرهای کم خطر را دارند.
هودلی توضیح داد: «ما microRNAs هایی را کشف کردیم که میتوانند برای تشخیص انواع مختلف سرطان بیضه مورد استفاده قرار بگیرند و از آن در آزمایش خون سرم به روش حداقل تهاجمی، تا تعیین سرعت عود سرطان، بهره خواهیم برد. این نتایج میتواند درغربالگریهای آینده بسیار مهم باشد.»
دکتر میلاسکی اضافه کرد: «در حالی که نشانگرهای تومور سرم برای کشف خطر تومورهای سلول جنسی و طبقهبندی آنها مفید هستند، این مطالعه نشان دهنده یک سری نشانگرهای اضافی است که این اقدامات را تقویت میکنند.»
علاوه بر این، وی افزود: «یافتههای این تحقیق میتواند به اهداف جدید احتمالی در استراتژیهای درمانی جهت تجدید برنامههای اپیژنوم یا افزایش پاسخ سیستم ایمنی به تومورها منجر شود. درمان تومور پیشرفته سلول جنسی، یک داستان موفقیتآمیز در زمینه انکولوژی باقی خواهد ماند. با این حال، ادامه تحقیقات به منظور رشد درمان در بیماران مبتلا به بیماریهای متوسط و کم خطر، و کاهش عوارض مرتبط با درمان، به شدت حیاتی است.»
✳️ مترجم: محمد شجاعیه