بیماری های قلب و عروقژنومیکس

نقش ژنتیک در بیماری‌های قلبی

در طی یک پروژه‌ی بزرگ مطالعه‌ی ژنوم، اطلاعات جدیدی درمورد فرایندهای زیستی مرتبط با فعالیت الکتریکی قلب به دست آمد. در این پژوهش نسبت به پروژه‌های مشابه برروی تعداد بسیار بیش‌تری از افراد، آزمایش صورت گرفته‌ است و همچنین 125 محقق از سراسر دنیا در آن شرکت داشته‌اند.


محققان، تنها بخشی از الکتروکاردیوگرام (نوار قلب) را بررسی کرده‌اند که به «فاصله‌ی PR» معروف است. فاصله‌ی PR که با میلی‌ثانیه اندازه‌گیری می‌‍شود، هدایت الکتریکی را در سرتاسر دهلیزها از گره‌ی سینوسی قلب به سمت بطن‌ها ثبت ‌می‌کند؛ آغاز این بخش هم‌زمان با شروع انقباض دهلیزهاست و با آمادگی بطن‌ها برای پمپاژ خون پایان می‌یابد.

مطالعات پیشین در میان اعضای خانواده‌ها و برروی دوقلوها نشان داده اند که احتمال موروثی بودن طول فاصله‌ی PR، بین 40% تا 60% است. در این پروژه‌، مطالعه برروی چندین قومیت، اطلاعات قبلی را تکمیل و تصحیح کرد.

محققان، یک «مطالعه‌ی هم‌خوانی سراسر ژنوم (GWAS)» را بر روی 92000 نفر با نژاد اروپایی انجام دادند. مطالعه‌ی هم‌خوانی سراسر ژنوم، پروژه‌ایست که در آن  DNA افراد مختلف مورد بررسی قرار می‌گیرد تا تنوع ژنتیکی محتملی که از نظر یک بیماری یا صفت خاص در جمعیت وجود دارد مشخص شود.

در این پژوهش 44 جایگاه کروموزومی مرتبط با فاصله‌ی PR بررسی شدند که 34تای آن‌ها پیش از این شناخته شده نبوده‌اند. به گفته‌ی پژوهش‌گران، ژن‌های این 44 جایگاه کروموزومی در بیماری‌های قلبی مانند انسداد قلب، سندرم سینوس بیمار و فیبریلاسیون دهلیزی بیش از حد بیان می‌شوند.

فیبریلاسیون دهلیزی یک ناهنجاری در آهنگ ضربان قلب است که خطر نارسایی قلبی و مرگ ناگهانی را افزایش می‌دهد. انسداد قلب نیز تداخلی در امواج قلبی است که حرکات قلب را تشدید می‌کند. این نقص‌ها در هدایت الکتریکی قلب، گاهی کاشت یک ضربان‌ساز را ایجاب می‌کنند.

آزمایش‌های بعدی بر روی 105000 نفر با تبار اروپایی و یا آفریقایی، 6 جایگاه کروموزومی دیگر را که با فعالیت الکتریکی دهلیزی یا دهلیزی-قلبی بطن مرتبط بودند آشکار کرد.

یافته‌ها نشان داد که فرایندهای مختلفی با هدایت دهلیزی یا دهلیزی-بطنی مرتبط هستند؛ مسیرهای تکوینی قلب، به‌ویژه تشکیل حفره‌ها و تکوین فیبرهای هادی فرایندهایی هستند که بروز خطا در آن‌ها می‌تواند منجر به بیماری‌های مذکور شود.

بعضی از فاکتورهای رونویسی خاص، اتصال‌دهنده‌های سلولی یا پروتئین‌های مسیر پیام‌رسانی سلول نیز که در هدایت امواج الکتریکی قلب نقش دارند، احتمالاً در بروز این ناهنجاری‌ها مؤثر هستند.

محققان همچنین از برخی از تنظیم کننده های ژنی پرده برداشتند که تنها در بافت دهلیزهای قلب یافت می‌شوند. به گفته‌ی آن‌ها این کشف نشان می‌دهد که در بررسی یک بیماری یا صفت، نباید تنها به جمع‌آوری داده‌های ژنتیکی از نمونه‌ی خون بسنده کرد؛ بلکه بافت‌های مرتبط با آن‌ بیماری یا صفت نیز باید مورد مطالعه‌ی ژنتیکی قرار بگیرند.

✅ لینک خبر

برچسب‌ها
نمایش بیشتر

نوشته‌های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

+ چهـل = چهـل نـه

دکمه بازگشت به بالا
EnglishIran
بستن