همه‌گیری‌شناسی ژنتیک و آزمایش روی توده مردم برای به دست آوردن درک بهتری از افراد
?#رصد_لحظه‌ای?
✅ همه‌گیری‌شناسی ژنتیک، علمی برای مطالعه‌ی چگونگی تأثیر فاکتورهای ژنتیکی روی سلامت است. مطالعه بر روی دوقلوها و افرادی که به فرزندخواندگی پذیرفته شده‌اند نشان می‌دهد که حدود نیمی از ریسک ابتلا به اختلالات سوءمصرف الکل (AUDها) به علت تفاوت‌هایی است که افراد در ژنوتیپ خود دارند. ولی تابه‌حال تعداد کمی از ژن‌هایی که به‌طور خاص علت این اختلال هستند شناسایی شده‌اند.
?دانشمندان باور دارند AUDها بسیار پلی‌ژنیک‌اند، یعنی شامل تعداد زیادی از ژن‌ها، در حدود هزاران ژن، می‌شوند. بااین‌حال، ریسک ژنتیکی برای ابتلا به AUD می‌تواند در جمعیت‌های مختلف، متفاوت باشد. در یک پژوهش، بررسی شده است که آیا ریسک ژنتیکی برای AUD میان چهار نمونه از جمعیت‌های مختلف تفاوت دارد یا خیر.
?پژوهشگران در این پژوهش، نمونه‌های مستقلی را که از چهار پروژه‌ی تحقیقاتی به‌دست‌آمده بود، تحلیل کردند، که شامل دو پژوهش مبتنی بر جمعیت و دو نمونه‌ی کلینیکی بودند. نمونه‌های مبتنی بر جمعیت از هم‌گروه‌های (کوهورت‌ها) تولد نامنتخب بودند: مطالعه طولی Avon روی والدین و فرزندان و FinnTwin12 (مطالعه هم‌گروهی دوقلوها در فنلاند).
?نمونه‌های کلینیکی از خانواده‌هایی بودند که به‌شدت تحت تأثیر AUDها قرار گرفته بودند و از میان بیمارانی که در جستجوی درمان برآمده بودند، شناسایی شدند. علائم AUD به‌وسیله‌ی مصاحبه‌های بالینی شناسایی شد و ژنوتیپ شرکت‌کنندگانی که اجداد اروپایی داشتند به‌وسیله ردیف‌های گسترده ژنوم مشخص گشت. همچنین «نمرات ریسک ژنتیکی» برای هر نمونه به‌دست آمده و سپس آزمون شد تا مشخص شود این نمرات چطور نتایج AUD را درون چهار نمونه و میان آن‌ها، پیش‌بینی می‌کند. بر اساس نتایج به‌دست‌آمده، تفاوت‌هایی در ساختار ژنتیکی AUD میان افراد نمونه‌های کلینیکی و مبتنی بر جمعیت وجود داشت.
?مجریان این پژوهش می‌گویند که مشخصه‌هایی مانند وضعیت جستجوی درمان می‌تواند وابستگی شدیدتر به الکل و یا بیماری‌های همراه را بازتاب دهد؛ که در کل جمعیت ممکن است تحت تأثیر مجوعه ژن‌های متفاوتی نسبت به آن‌هایی که در ریسک استفاده سنگین از الکل و مشکلات مرتبط با الکل نقش دارند، قرار بگیرند.
?این محققین پیشنهاد می‌کنند که پژوهش‌های بیشتر برای شناسایی واریانت‌های ژنتیکی‌ای که در AUD دخالت دارند انجام شوند و این تحقیقات شامل نمونه‌های بسیار بزرگی باشند. همچنین بر اساس توصیه این محققین، بایستی مشخصه‌های نمونه‌ها به‌حساب بیایند تا ناهمگنی ژنتیکی کاهش یابد.
? ترجمه: محمد شجاعیه
☑ لینک خبر
☑ لینک مقاله
☑ عضویت در زیست فن پزشکی مولکولی
☑عضویت در کانال زیست فن
