بین اصطلاحات پزشکی دقیق و پزشکی شخصی همپوشانی زیادی وجود دارد. به گفته شورای ملی پژوهش آمریکا، “پزشکی شخصی” اصطلاحی قدیمی با معنای مشابه “پزشکی دقیق” است. با این وجود، این نگرانی وجود دارد که کلمه “شخصی سازی شده” به معنای تولید داروها یا وسایل پزشکی که تنها مختص یک بیمار باشد تفسیر شود در صورتی که اینگونه نیست.
از طرف دیگر، عبارت پزشکی دقیق می‌تواند از انتخاب شیوه‌های درمانی مناسب فراتر رود و تولید محصولات درمانی برای یک شخص خاص را نیز پوشش دهد. به طور مثال، «بافت یا اندام مختص بیمار برای مناسب کردن درمان برای افراد مختلف. بنابراین عبارت پزشکی دقیق آن‌چنان با «پزشکی شخصی» همپوشانی دارد که اغلب به جای یکدیگر استفاده می‌شوند. بنابراین شورای ملی پژوهش آمریکا اصطلاح “پزشکی دقیق” را به “پزشکی شخصی” ترجیح داد. با این حال، برخی از متخصصین و مردم هنوز از این دو اصطلاح به طور متقابل استفاده میکنند.
فارماکوژنومی نیز بخشی از پزشکی دقیق است و به مطالعه چگونگی تأثیر ژن در واکنش فرد به داروهای خاص می‌پردازد. این حوزه‌ی نسبتا جدید، ترکیبی از فارماکولوژی (علم داروها) و ژنومیک (مطالعه ژن‌ها و عملکردهای آن‌ها) برای ایجاد داروهای مؤثر، ایمن و دوزهای متناسب با تغییرات ژن‌های هر فرد است.
بیومارکرها (زیست نشانگر) شـاخص‌های زیستی هستند که در مطالعات پزشکی یا دقیق برای پیشگیری، تشخیص و درمان به مراتب استفاده می‌شود. بیومارکرها می‌توانند مولکولی، آناتومیکی، فیزیولوژیـک و یــا بیوشیمیایی باشند. این شاخص‌ها از طریق روش‌های علمـی و عینی قابل اندازه گیری و ارزیابی هستند و نمایانگر مراحـل نرمال زیستی، مراحل بیماری‌زایی یا پاسخ دارویی به یک درمان خاص می‌باشند. در پزشـکی شخصی بـین بیومارکرهای پـیش آگهی و پیش بینی تفـاوت وجـود دارد: به گونه‌ای که بیومارکر پیش آگهی، پیشرفت بیماری را پیش بینی می‌کند اما بیومارکر پیش بینی در ارتباط با پاسخ به درمان است.
