| وراثت جهش‌های DNA از پدر در کودکان اوتیسمی
✅ با وجود این‌که هیچ‌گونه جهش ژنی که سبب اوتیسم شود وجود ندارد، اما در طی دهه گذشته محققان هزاران تغییر ژنی را شناسایی کردند که به نظر می‌رسد روی رشد مغز به طریقی که خطر اوتیسم را افزایش دهد، تأثیر بگذارد. بااین‌حال دانشمندان اساساً جهش‌هایی را در DNA جست‌وجو کردند که مستقیماً قطعات ساختمانی پروتئین‌ها را کدگذاری کنند. اکنون مطالعه جدیدی درمورد DNA غیرکدشونده در حال انجام است که نشان می‌دهد تغییرات در مناطقی که فعالیت ژن را تنظیم می‌کنند ممکن است در اوتیسم نقش داشته باشند و جالب است که این تغییرات معمولاً از پدرانی که مبتلا به اوتیسم بودند به ارث برده شده‌اند.
?به گفته Sebat از دانشگاه کالیفرنیا، تمرکز تحقیق در مورد خطر ژنتیکی اوتیسم، اساساً روی چگونگی جهش‌هایی است که به‌طور خودبه‌خودی در ژنوم افراد ایجاد می‌شود و مناطق کدکننده پروتئین را دچار اختلال کرده و منجر به این شرایط می‌شوند. اما به گفته وی، بخش‌های غیرکدکننده بزرگی از DNA تاکنون در تحقیقات اوتیسم نادیده گرفته شده‌اند.
?تیم Sebat با تمرکز روی بخش‌های غیرکدشونده DNA که بیان ژن را تنظیم می‌کنند، توالی‌های کل ژنوم ۸۲۹ خانواده که فرزندان اوتیسمی و اعضای خانواده غیر اوتیسمی داشتند را بررسی کردند. ارزیابی تاًثیر تغییرات پایه DNA فرد به ویژه در مناطق غیرکدشونده دشوار است بنابراین آن‌ها تغییرات بزرگ‌تری تحت عنوان تغییرات ساختاری را شناسایی کردند که در آن توالی‌های بزرگ DNA معکوس، کپی یا حذف شده‌اند.
?آن‌ها سپس ارتباط تغییرات ساختاری به اوتیسم را در این مناطق با بررسی الگوی انتقال از والدین به کودکان اوتیسمی و غیر اوتیسمی آن‌ها مورد بررسی قرار دادند و دریافتند که مادران تنها نیمی از تغییرات ساختاری را به کودکان اوتیسمی خود منتقل می‌کنند که نشان می‌دهد تغییرات به ارث برده شده از مادران به اوتیسم مرتبط نبودند. اما جالب توجه است که پدران بیش از ۵۰% تغییرات خود را منتقل می‌کنند. این نشان می‌دهد که کودکان اوتیسمی ممکن است خطر تغییرات در مناطق تنظیمی را از پدران و نه مادران خود به ارث ببرند.
?بر اساس این نتایج Sebat مدل پیچیده‌ای از نحوه ایجاد اوتیسم را ارائه می‌دهد که در آن مادران انتقال‌دهنده جهش‌هایی هستند که روی مناطق کدکننده اثر می‌گذارند درحالی‌که پدران جهش‌هایی را منتقل می‌کنند که در مناطق غیرکدکننده اثر گذاشته و تنها در صورتی باعث ایجاد علائم می‌شوند که با تغییرات خطرساز در ژنوم مادران همراه شوند.
?مترجم: مژگان برات زاده
☑لینک خبر
☑لینک مقاله
☑عضویت در زیست فن پزشکی مولکولی
☑عضویت در کانال زیست فن
