?#رصد_لحظه‌ای?
✅دانشمندان پس از هدایت بزرگ‌ترین مطالعه ژنتیکی‌ای که تاکنون در مورد بیماری شایع کم شدن حجم توده استخوانی در سنین پیری انجام شده، در حال دست‌یابی به یک درمان بالقوه برای پوکی استخوان هستند.
?محققان دانشگاه‌های کوئینزلند استرالیا و مک‌گیل کانادا با انجام این تحقیق، ۱۵۳ نوع ژن جدید را در ارتباط با کاهش تراکم ماده معدنی استخوان که اغلب باعث شکستگی می‌شود، شناسایی کرده‌اند.
?در این پژوهش دکتر جان کمپ و پروفسور دیوید اونز از محققان مؤسسه Diamantina دانشگاه کوئینزلند، ژن GPC6 که شدیدا با این بیماری مرتبط است را کشف نموده‌اند که ارتباط آن با پوکی استخوان قبلا مشخص نشده بود.
?پروفسور اونز در این خصوص می‌گوید: «آنچه به طور خاص باعث شده این ژن مورد توجه قرار گیرد این است که پروتئینی را رمزگذاری می‌کند که در سطح سلول‌ها وجود دارد و به این‌ترتیب، این ژن به یک کاندید بالقوه و یک هدف دارویی مناسب تبدیل شده است. مطالعات ما نشان می‌دهد که حذف ژن فوق در حیوانات باعث افزایش ضخامت استخوان‌های آن‌ها شده است.»
?طبق آمارها، از هر ۱۰ استرالیایی بالای ۵۰ سال، یک نفر از پوکی استخوان یا تراکم پایین ماده معدنی استخوان رنج می‌برد و ضمناً این بیماری در زنان بیشتر از مردان است.
?دکتر برنت ریچاردز همکار این پروژه از دانشگاه مک‌گیل اعتقاد دارد یک مؤلفه قوی ارثی در ارتباط با سلامت استخوان وجود دارد، اما پوکی استخوان اغلب تا زمانی که شکستگی رخ دهد شناسایی نمی‌شود.
?دکتر ریچاردز می‌گوید: «در میان ۸۵۴۰ شرکت‌کننده در تحقیق که در گذشته دارای شکستگی‌های مرتبطی بوده‌اند، ارتباط مشخصی با ۱۲ ناحیه جدید ژنی وجود داشته است.»
?درمطالعه گسترده مربوط به ارتباطات ژنومی، درمجموع بیش از ۱۴۰ هزار نفر از بانک زیستی بریتانیا مورد بررسی قرار گرفتند که تراکم ماده معدنی استخوان‌های آن‌ها با استفاده از سونوگرافی پاشنه پا انجام شده بود.
?این مطالعه که نتایج آن در نشریه معتبر Nature Genetics با ضریب تأثیر ۲۷.۹۵۹ منتشر گردیده، باعث شده تعداد ژن‌های شناخته‌شده که با کاهش تراکم ماده معدنی استخوان دخالت ارتباط دارند سه برابر گردد و نشان داده شود که انواع ژن جدید شناخته‌شده، با ۱۲ درصد از وراثت‌پذیری این بیماری مرتبط هستند.
?این نتایج را در آینده می‌توان برای توسعه برنامه‌های غربالگری به منظور شناسایی افراد حساس به این مشکل به کار برد و این باعث خواهد شد که این افراد از اقدامات پیشگیرانه بهتری سود ببرند.
?گفتنی است مطالعه دیگری روی نیم میلیون نفر در حال انجام است که به احتمال زیاد حقایق بیشتری را در مورد اساس ژنتیکی این بیماری نشان خواهد داد و احتمالا با کمک به الویت بندی ژن‌ها، منجر به ظهور درمان‌های جدید می‌شود.
?ترجمه و بازنویسی: محمدرضا دلفیه
☑️ لینک خبر
☑️ لینک مقاله
☑️ عضویت در زیست فن پزشکی مولکولی
☑️عضویت در کانال زیست فن
