درمطالعه‌ای که توسط تیم بین‌المللی محققان، از جمله محققان کالج پزشکی بیلور انجام شده،توانستند با طراحی ابزار تحلیلگر جدیدی، ژن‌هایی را پیش‌بینی کنند که به علت تولید پروتئین‌های کوتاه یا تغییریافته، در مقایسه با ژن‌هایی که کارکرد خود را از دست داده‌اند، می‌توانند به صورتی جدید یا متفاوت عمل نموده و از این طریق باعث بیماری شوند. این ابزار تحلیلی امکان پیش‌بینی کارآمد ژن‌های مستعد را فراهم کرده است.
این ابزار تحلیل به محققان اجازه می‌دهد تا ۲۵۲ ژن بیماری را شناسایی کنند. بعضی از این ژن‌ها به احتمال زیاد به علت تولید پروتئین‌های معیوب باعث ایجاد بیماری می‌شوند.
به گفته‌ی محقق ارشد این مطالعه، با وجود اینکه جهش در ژن‌ها باعث می‌شود که پروتئین تولید نشود و عملکرد طبیعی ژن از دست رفته و در نتیجه بیماری ایجاد گردد؛ اما در شرایطی هم که جهش‌ها باعث تولید یک پروتئین معیوب با یک عملکرد جدید می شوند، می‌توان انتظار داشت که این ژن باعث بیماری شود. همچنین معتقد است که براساس یافته‌های حاصل از مطالعات قبلی، نه تنها ژن با از دست دادن عملکرد خود باعث بیماری می‌شود، بلکه بدست آوردن عملکردهای جدید هم می‌تواند ژن را بیماری‌زا کند.
اگر جهش در انتهای ژن (PTC) اتفاق افتد، پیش‌بینی می‌شود که ژن معیوب و mRNA احتمالا از مکانیسم‌های نظارت سلول خارج شده و از طریق افزایش عملکرد منجر به تولید پروتئین معیوب و درنتیجه بیماری می‌شود.
اما اگر جهش (PTC) در وسط یا آغاز ژن رخ دهد، می‌توان پیش‌بینی کرد که مکانیزم نظارت کارکرد خواهد داشت و بنابراین mRNA تخریب خواهد شد، درنتیجه هیچ پروتئینی توسط ژن جهش‌یافته تولید نخواهد شد. در این مورد، بیماری با از دست دادن عملکرد ژن اتفاق می‌افتد.
در این مطالعه مجموعه داده‌های بدست آمده از دو گروه ژن‌های افراد بدون بیماری و ژن‌هایی که براساس مکانیسم سود حاصل از عملکرد باعث بیماری می‌شدند، مورد استفاده قرار گرفتند.
سپس محققان با مطالعه‌ی ژن‌های افراد مبتلا به بیماری، بررسی کردند که آیا ژن‌هایی که قبلا شناسایی کرده بودند، در افراد مبتلا به بیماری وجود داشتند یا نه. به طور بالقوه ژن‌های شناسایی شده ریسک ابتلا به بیماری را افزایش می‌دادند.
این ابزار تحلیلی به تجزیه و تحلیل ژن‌هایی که به علت از دست دادن عملکرد باعث بیماری شده‌اند کمک کرده و این امکان را برای محققان فراهم می‌آورد تا پیش‌بینی کنند که کدام یک از تغییرات ژنتیکی در بیماران، آن‌ها را مستعد بیماری کرده و بنابراین بتوان راه‌های جدیدتری برای کمک به بیماران کشف کرد.
