بر اساس دستاوردهای تحقیقی که اخیرا نتایج آن در ژورنال پزشکی نیوانگلند به چاپ رسیده است، مشخص گردید در حدود ۷۰ درصد کودکان بیمار بررسی شده دارای علل ژنتیکی دخیل در بیماری می باشند و امکان درمان هدف مند در مورد بیش از ۴۰ درصد بیماران وجود دارد.
تیم تحقیقاتی ۱۱ ژن بیماری زای جدید کشف نموده و توانسته اند نشانگان و مشخصه های فیزیکی جدیدی را نیز برای بیماری های از قبل شناخته شده بیابند.
در برخی از این موارد که در اثر نقص در عملکرد متابولیک که موجب تولید مواد سمی برای مغز یا کمبود انرژی می شوند، درمان مناسب و به موقع می تواند عملکرد شناختی را بهبود ببخشد و صدمات غیر قابل برگشت به مغز را کند یا متوقف نماید.
در طول مطالعات، محققان بیماری ژنتیکی نقص در کربنیک آنهیدراز VA را کشف نمودند که در سنین ابتدایی دوران کودکی رخ می دهد. عوارض آن خواب آلودگی و کمای تهدید کننده زندگی می باشند و به دلیل نقص متابولیک و تجمع آمونیوم ایجاد می شود.
محققان دریافته اند داروی کارگلومیک اسید می تواند از بروز صدمات مغزی این بیماری، جلوگیری نماید.
همچنین بیماری متابولیکی دیگری نیز که مورد شناسایی قرار گرفت، نقص گلوتامیک اگزالواستیک ترانس آمیناز ۲ بوده است که سبب کوچک شدن اندازه سر، تشنج و تأخیر در رشد و نمو می شود.
درمان با آمینواسید سرین و ویتامین B6 به بهبود شرایط بیماران کمک می نماید.
