ژنوم انسان در جیب شما!
✅دانشمندانی از آمریکای شمالی و انگلستان اعلام کرده‌اند که توانسته‌اند به‌طور موفقیت‌آمیز، کل نقشه ژنتیکی یک انسان را با استفاده از دستگاه کوچکی که به‌راحتی در جیب جا می‌گیرد، رمزگشایی کنند. توالی‌یاب نانوپور زیستی دستی، 91.2 گیگابایت داده تولید کرده و به دانشمندان امکان می‌دهد تا کدهای ژنتیکی انسان را با دقت بالاتری نسبت به قبل بخوانند. آن‌ها علاوه بر خود ژن‌ها، قادرند کلیدهایی که ژن را روشن یا خاموش می‌کند و اپی‌ژنتیک نامیده می‌شوند را نیز ببینند.
?توالی‌یابی و همسانه‌سازی دوباره ژنوم انسان با استفاده از یک دستگاه جیبی نانوپور، موضوع مقاله‌ای است که به‌صورت آنلاین در Nature Biotechnology منتشر شده است. این پژوهش، نزدیک‌ترین همسانه‌سازی را که تاکنون برای ژنوم انسان انجام شده توسط تنها یک تکنولوژی توالی‌یابی گزارش می‌دهد.
?درک و تفسیر ژنوم انسان، سنگ بنای پزشکی مدرن بوده و اشتیاق برای توالی‌یابی هر چه بیشتر ژنوم، بسیار زیاد است. ولی بنا بر دلایل زیادی مانند سرعت، هزینه و عدم دسترسی به سیستم‌های توالی‌یاب، تا به امروز چنین تلاشی هراس‌آور بوده است. همچنین، همسانه‌سازی ژنوم انسان به‌صورت سریع و ارزان با دقت بالا و به‌صورت کامل، علی‌رغم پیشرفت‌هایی که در تکنولوژی‌های توالی‌یابی رخ داده است، همچنان چالش‌برانگیز باقی مانده است.
?اما متیو لوز و همکارانش از یک توالی‌یاب نانوپور زیستی قابل‌حمل برای توالی‌یابی و همسانه‌سازی ژنوم خط سلولی GM12878 انسان استفاده کرده‌اند. در طی این تحقیق، این دستگاه 91.2 گیگابایت داده تولید کرد. با استفاده از مسیرهای فوق‌العاده طولانی که هرکدام تا 882 کیلوبایت می‌رسیدند، دانشمندان قادر شدند تا مناطقی از ژنوم انسان را که پیش از این، بررسی آن‌ها با روش‌های توالی‌یابی موجود ممکن نبود، توالی‌یابی کنند. این امر شامل تعیین واریانت‌های ساختاری و تعدیل‌های اپی‌ژنتیکی در ژنوم و همچنین بستن 12 انقطاع در منبع ژنوم انسانی، GRCh38، بود که سبب بهبود دقت آن می‌شود.
?ترجمه: محمد شجاعیه
☑ لینک خبر
☑ لینک مقاله
☑ عضویت در زیست فن پزشکی مولکولی
☑عضویت در کانال زیست فن
