بیماری های قلب و عروقدیدگاه

کاردیولوژی، پیش قدم در پزشکی دقیق

امروزه در حوزه پزشکی دقیق با اینکه دستاوردهای قابل توجهی در زمینه‌ی سرطان حاصل شده است، اما هم‌چنان به پیشرفت قابل ملاحظه‌ای در حوزه‌ی بیماری قلبی‌عروقی، که شایع‌ترین عامل مرگ و میر محسوب می‌شود، نرسیده‌اند. با این حال، دلایلی وجود دارد که مطمئن باشیم به زودی، الگوی درمانی بیماری‌های‌ قلبی‌عروقی بر روی متغیرهای بسیار شخصی سازی شده تمرکز پیدا خواهد نمود.


استفاده از اصطلاح پزشکی دقیق (precision medicine) امروزه گسترش یافته است، اما در اساس، عبارت است از: استفاده از اطلاعات مربوط به ژن‌های یک فرد و بیان آن‌ها در قالب پروتئین و ایجاد محیطی برای پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری.

زمانی که باراک اوباما در سال ۲۰۱۵، طرح پزشکی دقیق را در سخنرانی وضعیت کشور اعلام نمود، تلاش‌های بیش از یک دهه‌ی دانشمندان و پژوهشگران پزشکی به رسمیت شناخته شد. چرا که آن‌ها از چندین سال قبل، اقدام به شناسایی علل ژنتیکی بیماری‌ها و مسیرهای ویژه برای درمان کرده بودند. از آن زمان تا کنون، دستاوردهای قابل توجهی در کاربست رویکردهای پزشکی دقیق در مجموعه‌ای از حوزه‌های درمانی، به ویژه انکولوژی، حاصل شده است.

چقدر توانسته‌ایم پیشرفت کنیم؟

این رویکرد در انکولوژی به شکلی گسترده‌تر و موفق‌تر مورد استفاده قرار گفته است، که در آن تومورها به طور منظم تحت آنالیزهای عمیق قرار می‌گیرند تا منشأ و پروفایل ژنتیکی‌شان پیش از تجویز یک دوره‌ی درمانی معین، مشخص گردد. تأیید پمبرولیزوماب (کیترودا) و tisagenlecleucel (کیم‌رایا) دو مثال با ارزش از گام‌هایی است که در پزشکی دقیق و حوزه‌ی درمانی انکولوژی برداشته شده است. داروی اول، برای بیماران مبتلا به تومورهای توپر تجویز می‌شود، که صرف نظر از محل تومور، دارای نقص‌های ژنی مشترکی هستند. کیم‌رایا نیز یک درمان مبتنی بر CAR T-cell است، که از سلول‌های T مهندسی شده‌ی بیماران برای هدف قرار دادن و کشتن سلول‌های سرطانی در بیماران مبتلا به لوسمی، بهره می‌گیرد.

در کنار موارد بالا، رویکرد پزشکی دقیق موفقیت‌هایی را نیز در حوزه‌ی بیماری‌های خاص و نادر کسب نموده است. شاید قابل توجه‌ترین دستاورد پزشکی دقیق در این حوزه، درمان سیستیک فیبروزیس باشد که در آن، شناسایی جهش‌های ژنتیکی نه تنها به تجویز داروهای اخیراً تأیید شده کمک می‌کند، بلکه برای پیش‌بینی پاسخ بیمار به درمان نیز مورد استفاده قرار می‌گیرد.

دورخیز کاردیولوژی در پزشکی دقیق

کاردیولوژی تاکنون از قطار پیشرفت پزشکی دقیق جا مانده بود، که تا حد زیادی ریشه در حوزه‌ی تمرکز کاردیولوژیست‌ها دارد. آن‌ها تاکنون، بیش از همه بر روی تنظیم عوامل محیطی مؤثر در بروز بیماری‌های عروق کرونری و محیطی تمرکز داشته‌اند. برای مثال، مصرف سیگار، چاقی و عدم تحرک، از همین عوامل تعیین‌کننده به شمار می‌آیند. عوامل اصلاح‌پذیر فوق، از طریق انجام مطالعه بر روی جمعیت‌های بزرگ، شناسایی شده‌اند ، که در کاهش عوارض و مرگ و میر ناشی از بیماری قلبی‌عروقی مؤثر بوده است.

ولی هم‌چنان، نیاز به توسعه‌ی درمان‌های نوین برای بیماری‌های قلبی ضروری به نظر می‌رسد چرا که بیماری‌های قلبی‌عروقی هنوز هم بزرگ‌ترین عامل مرگ در دنیا محسوب می‌شوند. علی‌رغم این حقیقت تلخ، تنها دو درصد از داروهای اثربخشی که در سال ۲۰۱۷ از FDA مجوز گرفتند، به درمان بیماری‌های قلبی‌عروقی و کلیوی اختصاص داشتند. این در مقایسه با سهم ۳۰ درصدی انکولوژی و ۲۰ درصدی هماتولوژی، رقم بسیار ناچیزی به نظر می‌رسد.

اما روند مذکور احتمالاً دستخوش تغییراتی قرار خواهد گرفت که بخش بزرگی از آن، به دلیل انگیزه‌ای است که در کار وجود دارد. کاربست رویکردهای پزشکی دقیق منجر به سازمان‌دهی زیرگروه‌های به خوبی تعریف شده از بیماران، شناسایی اهداف مولکولی مرتبط با اساس بیماری و بهره‌گیری از انواع نشانگرهای زیستی شده است که می‌توانند اثر دارو بر روی مولکول هدف را در فازهای نخست مطالعه معین سازند. این به نوبه‌ی خود، توسعه‌ی هدفمند داروهای درمانی بیماری قلبی‌عروقی را برای شرکت‌های زیست‌فناوری و داروسازی آسان‌تر می‌کند. تحت این شرایط، کارآزمایی‌های بالینی احتمالاً به جای هزاران نفر، تنها به چند صد بیمار نیاز خواهند داشت تا ایمنی و اثربخشی دارو را برای یک زیرگروه خاص نشان دهند.

این صنعت در حال حاضر بر روی چندین راه حل کار می‌کند. سال گذشته، انجمن قلب آمریکا، پلتفرم پزشکی دقیق خود را برای استفاده در دسترس قرار داد، که به پژوهشگران و پزشکان سراسر دنیا امکان آن را می‌دهد که مقادیر عظیمی از داده‌های قلبی عروقی را از نهادهایی نظیر مؤسسه‌ی قلب Cedars-Sinai، مؤسسه‌ی پژوهش بالینی دوک و دانشگاه استنفورد، دریافت کرده و آنالیز نمایند.

بیماری‌های قلبی‌عروقی ژنتیکی، مانند هیپرتروفی و کاردیومیوپاتی‌های محدود کننده و متسع، اختلالات ارثی ریتم قلبی، مانند سندرم QT طولانی و بروگادا، هیپرلیپیدمی خانوادگی، و سایر بیماری‌های ارثی منجر شونده به بیماری عروقی، مانند سندرم مارفان، اهداف اولیه‌ی همکاری‌های صنعتی-دانشگاهی جهت دستیابی به پیشرفت‌های نوین در تشخیص و درمان بوده است.

کاردیومیوپاتی‌ها، که اتفاقاً عوامل ژنتیکی به خوبی شناخته شده‌ای نیز دارند، گزینه‌ای بسیار مناسب برای این نوع از مطالعات موردی به حساب می‌آیند. برای مثال، یکی از نخستین رویکردهای ویرایش ژن به عنوان درمان پزشکی، در دانشگاه علوم بهداشتی اورگن جهت درمان کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک توسعه داده شده است. نمونه‌ی دیگر از یک همکاری صنعتی-دانشگاهی، فهرست کاردیومیوپاتی انسانی سارکومریک (SHaRe) است. فهرست SHaRe یک منبع بین‌المللی از داده‌های بالینی و آزمایشگاهی از پژوهشگران مراکز سراسر دنیا است که اقدام به کسب درکی بهتر از زمینه‌های ژنتیکی، مشترکات و تفاوت‌ها در میان بیماران مبتلا به کاردیومیوپاتی کرده‌اند. اقداماتی از این دست، موجب پیشرفت پزشکی دقیق در حوزه‌ی بیماری‌های قلبی خاص شده، و امکان توسعه‌ی درمان مناسب برای چنین بیماری‌هایی را فراهم می‌آورد.

چشم‌انداز روشن

مانند هر تغییر عمده‌ی دیگری در حرفه‌ی پزشکی، پزشکی دقیق باید به آرامی به سمت پی‌ریزی ارتباطات در حوزه‌ی کاردیولوژی پیش برود. موفقیت‌های چشمگیر اخیر در دیگر حوزه‌های درمانی، پتانسیل مرتبط با شناسایی زیرگروه‌های بیمارانی که می‌توانند از یک درمان هدفمند بهره‌مند گردند را برجسته می‌سازد. پزشکی دقیق می‌تواند به توسعه‌ی نوآوری‌های در زمینه‌ی بیماری‌های قلبی‌عروقی منجر گشته  و این پتانسیل را دارد که در نهایت روش درمان بیماری‌های قلبی را کاملا تغییر دهد.

این دیدگاه در تاریخ 19 مارس در وب سایت genengnews منتشر شده‌است.

✳️ نویسنده: Marc Semigran

✳️ ترجمه و بازنویسی: محمد شجاعیه

لینک دیدگاه

برچسب‌ها
نمایش بیشتر

مریم صالحی

کارشناسی زیست شناسی سلولی و مولکولی دانشگاه تهران

نوشته‌های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

+ بیـست چهـار = بیـست نـه

دکمه بازگشت به بالا
بستن