کدام جهشها در ژن BCRA2 منجر به سرطان سینه و تخمدان میشود

✅آزمایشی که توسط محققان در mayo clinic صورت گرفت نشان میدهد که کدام جهشها در ژن BCRA2 احتمال ابتلا به سرطان سینه و تخمدان را در خانمها افزایش میدهد.
?نویسنده ارشد این مطالعه، دکتر Couch میگوید: «مشخص شدهاست که به ارث رسیدن یک سری جهشهای خاص در ژن BCRA2 با سرطان سینه و تخمدان ارتباط دارد. تستی که ما معرفی کردیم، راه فوقالعادهای است برای اینکه مشخص شود آیا فرد، جهشهایی که منجر به سرطان میشود را بهارث بردهاست یا نه؟»
?این گروه تحقیقاتی یک تست مبتنی بر آزمایشگاه را توصیف کردند که میتواند تعیین کند کدامیک از انواع جهشها در ژن BCRA2_ که اهمیت آنها بهطور کامل مشخص نیست_ در ایجاد سرطان نقش دارند.
?تاکنون تنها ۱۳ جهش در ژن BCRA2 بهعنوان جهش بیماریزا و ایجادکننده سرطان شناختهشدهبود، اما در این مطالعه ۵۴ جهش شناسایی شدند که احتمال ابتلا به سرطان را افزایش میدهند. همچنین تاکنون ۲۱ جهش بیاثر شناسایی شدهبود که در این مطالعه این تعداد به ۷۳ جهش رسید. این اطلاعات میتواند به بیماران و پزشکان آنها کمک کند که باتوجه به نتایج تست ژنتیکیشان تصمیم مناسبی اتخاذ کنند.
?مترجم: فرزانه صائبی راد
☑️عضویت در زیست فن پزشکی مولکولی