✅محققان دانشگاه Sao paulo درمطالعه جدید برآنند تا جهش‌های ژنتیکی دخیل در بیماری‌های کلیوی اطفال را شناسایی کنند تا از این طریق اقدام مؤثری در جهت تشخیص و درمان این دسته از بیماری‌ها درکودکان صورت گیرد.
?سندرم نفروتیک اطفال دارای علائم مختلفی است که از جمله آن‌ها می‌توان به وجود پروتئین در ادرار، بروز ادم در تمامی قسمت‌های بدن و سطوح بالای چربی و کلسترول در خون اشاره‌کرد. این سندرم دومین علت شایع بیماری مزمن کلیوی در اطفال است که از طریق مصرف کورتیکواستروئیدها قابل درمان و کنترل است. این درحالی است که مصرف کورتیکواستروئیدها در ۱۵ درصد کودکان مبتلا به سندرم نفروتیک فاقد اثرات درمانی است.
?مقاومت به درمان با استروئیدها ژنتیکی بوده و در نهایت منجر به نارسایی مزمن کلیوی و یا نارسایی کلیوی مرحله پایانی می‌شود. در این مرحله، دیالیز و یا پیوند تنها راه‌حل درمانی خواهدبود. متأسفانه، رد پیوند در ۴۰ درصد از کودکانی که پیوند دریافت می‌کنند شایع است. بسیاری از این کودکان پس از رد پیوند برای زنده‌ماندن به دیالیز وابسته‌اند. اگرچه این درصدها آن‌قدر بالا به نظرنمی‌رسند اما نتایج بسیار جدی و نامطلوبی را دربردارند.
?دیالیز یک شیوه درمانی برای نارسایی کلیوی در مرحله پایانی است که به جای کلیه‌ها، خون را از مواد دفعی، نمک و آب اضافی تصفیه می‌کند. دیالیز هم‌چنین به کنترل فشارخون نیز کمک می‌کند.
?هدف از مطالعه جدید کشف ژن‌های مسئول در مقاومت به درمان استروئیدی درکودکان مبتلا به سندرم نفروتیک است. برای این کار محققان از ۹۵ بیمار مبتلا به سندرم نفروتیک در مرحله پایانی نمونه گرفتند. همگی این بیماران قبل از سن ۱۹ سالگی پیوند دریافت کرده بودند. محققان در این مطالعه ۲۴ ژن مرتبط با سندرم نفروتیک را مورد آنالیز و بررسی قرار دادند.
?طبق نتایج شناسایی ۱۴۹ متغیر ژنتیکی در ۲۲ ژن، ۵ عدد ازآن‌ها پاتوژنیک و ۲۰ عدد دیگر احتمالا پاتوژنیک و باقی ۱۲۴ عدد دیگر بی‌خطر و یا احتمالا بی‌خطر بوده‌اند. و دیگر این‌که ژنی به‌نام NPHS2 در این بیماران به‌طور شایع دچار جهش می‌شود.
?درنهایت محققان دریافتند که سندرم نفروتیک دارای منشأ ژنتیکی بوده و یا حداقل این موضوع برای این ۱۳ بیمار مورد مطالعه صادق بوده‌است.
?مترجم: مونا تقی زاده
☑عضویت در زیست فن پزشکی مولکولی
