کشف جهش ژنتیکی عامل اگزما

✅ افراد مبتلا به اگزما کاملاً با شرایط رنجش آور آن آشنا هستند. درماتیتهای آتوپیک که معمولاً بانام اگزما شناخته میشوند شامل خارش، قرمزی و ترکخوردگی در پوست است. یک نوع بیماری التهابی است که از هر ۵ کودک یک نفر با آن درگیر است و حتی تا زمان بزرگسالی نیز ادامه مییابد.
? کرمهای کورتیکواستروئیدی معمول و دیگر داروها میتوانند موجب بهبود علائم مزمن و یا شدید شوند اما تشدیدکننده برخی از عوارض جانبی نیز میتوانند باشند.
? محققین برای یافتن روشهای جدید درمانی به دنبال بررسی راههای ژنتیکی رفتند.محققین برای بررسی اثر جهشهای ژنی در افزایش خطر اگزما نمونههای خونی ۶۰۰ فرد را برای ۳۰۰۰۰ ژن بررسی کردند. در پایان نتایج را با ۵ میلیون جهش ژنتیکی معمول (پلیمورفیسمهای تک نوکلئوتید-SNPs) مقایسه کردند.
? بعد از بررسی این مجموعه دادهی گسترده، محققین فعالیت ژن VSTM1 که کد کننده پروتئین SIRL-1 است و وابستگی شدیدی به یک SNP خاص دارد را مورد بررسی قرار دادند. مشخص شد که مقادیر کمتر SIRL-1 بر روی گروهی از سلولهای ایمنی به نام منوسیت، خطر ابتلا به آتوپیک درماتیت را به میزان ۳۰ درصد افزایش میدهد.
? مولکولهای SIRL-1 موجود بر سطح منوسیتها و دیگر سلولهای ایمنی هستند و وظیفه این مولکولها تنظیم دفاع علیه تهاجم پاتوژنها است. در حال حاضر هیچ مولکول یا لیگاندی در بدن به طور طبیعی به SIRL-1 اتصال ندارد، اما یافتن چنین مولکولی میتواند مداخلهای در جهت ایجاد اگزما باشد. حضور چنین ترکیبی در کرمها و پمادها در کم کردن خارشها و علائم ناشی از اگزما بدون شک مؤثر خواهد بود.
?ترجمه: زمزم جوادی
☑️ لینک خبر
☑️ لینک مقاله
☑️ عضویت در زیست فن پزشکی مولکولی
☑️عضویت در کانال زیست فن