✅ محققان دانشگاه برن طی مطالعه جدید خود موفق به کشف جهش‌های ژنتیکی مسئول بیماری آکرودرماتیت کشنده (LAD) شدند.
?آکرودرماتیت کشنده یک بیماری ارثی در سگ‌ها می‌باشد که سبب بروز زخم‌های عفونی و دردناک در پنجه‌ها و صورت این حیوانات شده و هم‌چنین سبب ایجاد اختلالات سیستم ایمنی و کاهش روند رشد حیوان و درنهایت سبب مرگ آن‌ها پیش از سن ۲ سالگی می‌شود.
?این بیماری بیشتر در رده‌های سگ‌های بول‌تریر و سگ‌های مینیاتور شایع است. این درحالی‌است که اطلاعات زیادی در مورد این بیماری در دسترس نبوده و هیچ راه درمانی نیز برای آن وجود ندارد. دوره‌های بالینی LAD با بیماری آکرودرماتیت آنتروپاتیک در انسان که ناشی از کمبود روی اتفاق می‌افتد، شباهت بسیار زیادی دارد. برخلاف این بیماری کشنده پوستی در سگ‌ها، بیماری آکرودرماتیت آنتروپاتیک انسانی با مصرف مکمل‌های روی قابل درمان است.
?محققان جهت کشف جهش‌های ژن کدکننده پروتئین Muskelin1، ژنوم حیوانات مبتلا به LAD را با حیوانات سالم مورد مقایسه قرار دادند و دریافتند که این جهش سبب فقدان پروتئین Muskelin1 فعال می‌شود. این پروتئین در شکل‌گیری، اتصال، جابه‌جایی و نقل و انتقالات داخل سلولی نقش مهمی ایفا می‌کند. هم‌چنین یافته‌های اخیر حاکی از نقش این پروتئین در حفظ عملکرد مناسب سیستم ایمنی و پوست می‌باشد.
?دست‌بابی محققان به جهش‌های ژنی مرتبط با LAD، دامپزشکان و سایر افراد درگیر با حیوانات را قادر خواهد‌ساخت تا قبل از شیوع وسیع این بیماری، وجود آن در حیوانات تشخیص داده‌شود.
?این مطالعه هم‌چنین نقطه آغازی برای بررسی دلایل فیزیولوژیکی بسیاری از تظاهرات بالینی LAD به‌حساب می‌آید. در بیماران مبتلا به آکرودرماتیت مقاوم به روی و یا بیماران دچار نقص‌ایمنی، جهش‌های ژنی مرتبط با پروتئین Muskelin1 به‌عنوان یکی از عوامل بالقوه مهم در بروز این بیماری‌ها تلقی می‌شود.
?مترجم: مونا تقی زاده
☑عضویت در زیست فن پزشکی مولکولی
