اوتیسم

کشف 18 ژن مرتبط با اوتیسم با پتانسیل کمک به کشف درمان های جدید برای این بیماری

آنالیزی که بر روی توالی های کلِ ژنومِ (whole-genome sequences) پنجاه هزار نفر صورت گرفت، ۱۸ ژن جدید را به عنوان ژن های دخیل در اُتیسم مشخص کرد. اغلبِ این ژن های جدید در پروسه های سلولی که در اوتیسم و ناتوانی های ذهنی دیگر دخیل اند،شرکت دارند.


در این مطالعات مشخص شد که جهش ها اغلب در قسمت های کد کننده ژنوم اتفاق افتاده اند، البته برخی از جهش ها قسمت های غیر کد کننده را مورد هجوم قرار داده اند. در میان این دو جهش، پیدا کردن نقش جهش هایی که در قسمت های غیر کد کننده اتفاق می افتند به نسبت، چالش برانگیزتر است.

در این مطالعه محققان دریافتند در افراد مبتلا به اوتیسم نسبت به خانواده شان، به طور متوسط ۷۴ عدد جهش جدید پدیدار شده است. همچنین، در این بیماران به طور متوسط تقریبا ۱۳ عدد حذف یا مضاعف شدگی بزرگ DNA دیده می شود.

در حال حاضر ۶۱ ژن مرتبط با اوتیسم شناسایی شده اند. از میان این ۶۱ ژن، ۴۹ عدد در بازآرایی کروماتینی (chromatin remodeling )، پردازش RNA یا چگونگی اتصال نورون ها به هم نقش دارند. مطالعات حاکی از آن است که این ژن ها از نظر عملکردی به هم مرتبط هستند و تمایل دارند با هم کار کنند.

ترجمه: مرتضی احمدزاده

لینک مقاله
لینک خبر

 
برچسب‌ها
نمایش بیشتر

نوشته‌های مشابه

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا
EnglishIran
بستن
بستن