محققین استرالیایی ۴۰ توالی ژنتیکی مرتبط با بیماری گلوکوما را مورد شناسایی قرار داده‌اند که ریسک فرد برای ابتلا به گلوکوما را افزایش میدهد. بررسی بیش از ۱۳۴ هزار محقق در زمینه ژنوم، به کشف ۱۰۱ توالی ژنتیکی انجامیده که فشار مایع در چشم فرد که فشار داخل چشمی نامیده میشود، را تحت تاثیر قرار میدهد.
استورات مکگرگور، رئیس انستیتو تحقیقات پزشکی برگوفر در آزمایشگاه آمار ژنتیک QIMR، اظهار داشته که تحقیقات نشان داده است ۴۰ توالی ژنتیکی جدید نیز با تحت تاثیر قرار دادن فشار چشمی، ریسک ابتلا به گلوکوما را افزایش میدهد.
وی در ادامه اشاره داشت که افراد با توالی ژنتیکی بالاتر، شش برابر بیشتر از افراد با توالی ژنتیکی کمتر، ریسک ابتلا به این بیماری را دارند.
استادیار مکگرگور اظهار داشت: «کشف این توالی های ژنتیکی ناشناخته برای بیماری گلوکوما برای بهبود آزمایش‌ها و نیز تخمین ریسک ابتلای فرد به این بیماری، اهمیت خواهد داشت».
اگرچه یک آزمایش قطعی تخمینی برای گلوکوما هنوز در دسترس نیست، ولی کشفیات ما بسیار امیدبخش هستند. اگر بتوانیم بیشترین ریسک ابتلا به گلوکوما در فرد را در زودترین حالت شناسایی کنیم، میتوانیم با ارائه درمان های پیشگیرانه، از کوری تدریجی فرد با بالا رفتن سن وی، جلوگیری کنیم. درمان زودهنگام بسیار ضرورت دارد، زیرا با کاهش بینایی فرد، برگشت بینایی تقریبا غیرممکن است.
تحقیقات با همکاری چندین کلینیک، بیمارستان و انستیتو در استرالیا و نیوزیلند انجام شد، که شامل انستیتو تحقیقات پزشکی منزیس و دانشگاه فلیندرز بود.
استادیار مکگرگور اظهار داشت که ریسک ابتلای فرد به گلوکوما که به اعصاب بینایی آسیب رسانده و منجر به کاهش دید در فرد می شود، با افزایش سن، بیشتر می شود.
وی در ادامه گفت که فشار چشمی بالا که همراه با بیماری گلوکوما میباشد، را میتوان با دارو و حتی جراحی، درمان کرد.
پروفسور جیمی کریگ رئیس مرکز چشمپزشکی تحقیقات چشم و بینایی فلایندرز، اظهار داشت که یافته ها، درک کنونی از آنچه که ژن ها منجر ریسک ابتلا به گلوکوما و فشار بالای چشمی شده اند، را افزایش داده است.
وی در ادامه گفته که: «ما انتظار داریم نتایج قابل توجهی از تخمین ریسک ابتلا به بیماری گلوکوما که دلیل اصلی نابینایی در جهان است، را کسب کنیم و امکان این را داشته باشیم که روش های بهتری برای درمان این بیماری کشف کنیم. ما نمونه های DNA از هزاران فرد مبتلا به گلوکوما را مورد استفاده قرار دادیم تا چگونگی تاثیر توالی ژنتیکی بر روی فشار چشمی در بیماری گلوکوما در افراد با کاهش شدید بینایی، را بررسی کنیم. ما با استفاده از این نتایج در بیماران، تخمین های بهتری را انجام دادیم که موجب شده افراد بیشتری با ریسک ابتلا را شناسایی کنیم و با درمان زودهنگام در اوایل بیماری از کاهش بینایی جلوگیری کنیم».
استادیار مکگرگور اظهار داشت که در حالی که این یافته ها، تعداد توالی های ژنتیکی شناخته شده برای فشار چشمی بالا، بیش از ۹۰ مورد افزایش داده است، یافته های قابل توجه تر، متغیرهای خالص همراه با این توالی ها، در ریسک ابتلا به بیماری گلوکوما بود.
ترجمه: آزاده داودی
منبع: Nature Genetics
