بین ۱۰ تا ۱۵ درصد افراد مبتلا به آسم دچار نوع شدیدی از این بیماری هستند که به درمان‌های رایج پاسخ نمی‌دهد و از جمله علائم آن می‌توان به مشکلات شدید تنفسی اشاره کرد که حتی با مصرف دوزهای بالای داروهای موجود، به بستری شدن فرد منجر می‌شود. متخصصان اختلالات تنفسی، از چندین دانشگاه مطرح دنیا نظیر دانشگاه ناتینگهام به کمک یک تیم متشکل از محققان از کشورهای مختلف به بررسی داده‌های ژنتیکی متعلق به هزاران نفر از مردم اروپا که دچار فرم شدیدی از بیماری آسم بوده‌اند، پرداختند.
طبق گفته پروفسور Sayers: “آسم یک بیماری شایع بوده که تشخیص، درمان و مدیریت آن بسیار دشوار است. این بیماری به‌واسطه تأثیر قابل توجهی که بر روند عادی زندگی مردم و همچنین بودجه مراقبت‌های درمانی دارد، اخیراٌ به عنوان شایع‌ترین بیماری تنفسی مزمن شناخته شده‌است. اگرچه که عوامل محیطی در بروز این بیماری دخیل هستند اما وضعیت ژنتیکی فرد نیز نقش مهمی ایفا می‌کند. به همین دلیل تحقیقات ژنتیکی در این زمینه بسیار مهم تلقی می‌شوند و اگر بتوان ژن‌های دخیل در بروز این بیماری را ردیابی کرد، آن‌گاه ارتقای روش‌های درمانی و یا حتی درمان قطعی دور از ذهن نخواهد‌بود.”
این مطالعه که در ژورنال The Lancet Respiratory Medicine به چاپ رسیده‌است، نشان می‌دهد که چگونه محققان، این مطالعه وسیع مرتبط با ژنوم انسان (موسوم به GWAS) را انجام دادند. در این مطالعه، ژن‌های نزدیک به ۱۰،۰۰۰ نفر مبتلا به آسم با ژن‌های ۵۰،۰۰۰ نفر با ریه طبیعی مورد مقایسه قرار گرفته و چندین متغیر ژنتیکی جدید مرتبط با آسم با درجات متوسط تا شدید نیز کشف شده‌است. مهم‌تر آن‌که، این مطالعه مهر تأئیدی بر نقش قابل توجه متغیرهای ژنتیکی در مسیرهای التهابی (التهاب T2) است. از آن‌جا که این مسیرها، اهداف درمان‌های جدید در اختلال آسم هستند، به نظر می‌رسد که این درمان‌ها برای آسم متوسط و شدید بسیار مفید خواهند‌بود.
محققان در این مطالعه، ۲۴ سیگنال مربوط به ژنوم دخیل بیماری آسم را شناسایی کردند که ۲۱ سیگنال از آن‌ها قبلا در مطالعات مربوط به تمام بیماران مبتلا به آسم گزارش شده‌بود. این نشان می‌دهد که معماری ژنتیکی مشترکی بین آسم خفیف و شدید وجود دارد. همچنین سه نقطه جدید ژنتیکی درگیر در درجات متوسط و شدید این بیماری کشف شده‌است. یکی از این موارد مربوط به تولید موسین، دیگری، با شرایط آلرژی از جمله اگزما و تب یونجه مرتبط بوده و سومین مورد با بیماری‌های خودایمن مرتبط است.
چالش اصلی در این مطالعه این است که یافته‌های جدید چگونه می‌توانند اثر تغییرات ژنتیکی بر روند تغییر مکانیسم‌ها در سلول‌های ریه بیماران مبتلا به آسم را توجیه کنند. این امر به آن‌ها این امکان را می‌دهد تا این تغییرات را برای کارکردهای درمانی مورد هدف قراردهند.
☑ لینک خبر
☑ لینک مقاله
