اختلالات طیف اوتیسم (ASD)، ازجمله اختلالات نافذ رشدی است که کودکان مبتلاء، براساس تغییرات و نابه هنجاری‌های رفتاری در دامنه‌ی سنی ۲تا۴ سال تشخیص داده می‌شوند. محققان گروهی از متابولیت‌های خون را شناسایی کرده‌اند که می‌تواند به تشخیص برخی از کودکان مبتلاء به اختلال اوتیسم کمک کند؛ محققان در این پروژه تلاش کرده‌اند از این یافته‌ها در قالب یک گام کلیدی برای تعیین بیومارکر شاخص در ASD بهره گیرند.
به گفته‌ی نویسنده ارشد این مقاله، علی‌رغم اینکه درحال حاضر آزمایشی وجود ندارد که بتواند به کمک بیومارکرها، ASD را تشخیص دهد؛ با بررسی تغییرات در متابولیسم اسیدآمینه، محققان می‌توانند حدود ۱۷ درصد از نوزادان مبتلاء به ASD را تشخیص دهند. این تیم امیدوار است که در ادامه مطالعات، قادر به شناسایی کودکان مبتلاء به دیگر اختلالات این طیف باشند.
در این مطالعه‌ی چندساله، اطلاعات به‌دست آمده از نمونه‌های خون ۱۱۰۰ کودک مورد تجزیه و تحلیل قرارگرفت که دو سوم آن‌ها در سنین ۱۸ماه تا ۴ سال با تشخیص ASD مورد بررسی قرار گرفتند. آن‌ها بر این باورند که پاسخ مبتنی بر متابولوم موجود، می‌تواند نقش مهمی در شناسایی عوامل خطر محیطی و ژنتیکی دخیل در شکل‌گیری اوتیسم داشته باشد.
اگرچه بعید است که یک مارکر به تنهایی قادر به تشخیص اوتیسم باشد؛ اما، این مقاله نشان می‌دهد که تغییرات در پروفایل‌های متابولیکی می‌تواند مجموعه‌ی قابل‌توجهی از افراد مبتلاء به اوتیسم را تشخیص دهد.
نتایج نشان دادند که ۱۷ درصد از کودکان مبتلاء به ASD غلظت منحصربه فردی از اسیدهای آمینه‌ی خاص را در خون خود داشته‌باشند. اگرچه، یک زیرگروه ۱۷ درصدی بنظر کوچک است، اما توجه‌برانگیز بوده و در نهایت، متابولومیک‌ها ممکن است قادر به شناسایی تعداد بیش‌تری از کودکان مبتلاء به اوتیسم باشد.
علاوه بر تشخیص زودهنگام، این کار همچنین می‌تواند برای مداخلات هدفمند برای گروه‌های خاص ASD کمک‌کننده باشد. این تیم فنیل کتونوریا (PKU) را به عنوان یک الگو درنظر می‌گیرد. PKU یک بیماری نادر است که در آن phenylalanine تشکیل شده و باعث آسیب مغزی می‌شود. با این‌حال، تغییرات غذایی نسبتاٌ کوچک می‌تواند در بروز بیماری تغییر ایجاد کند؛ این تیم، به دنبال پیداکردن راهی مشابه با این روش، برای جلوگیری از بروز ASD است.
محققان امیدوارند از این نتایج و دیگر یافته‌ها، برای تسریع فرآیند تشخیص و درمان‌های به‌موقع، آثار مخرب این بیماری را کنترل کنند. همچنین با شناسایی مجموعه‌ای از بیومارکرها درصد افراد در معرض خطر را کاهش دهند. علاوه بر‌این، این رویکرد، مداخلات درمانی متابولیکی را برجسته می‌کند که هدف اصلی مطالعات است. هدف دیگر محققان، شناسایی تعدادی از متابولومیک‌های آزمایشگاهی است که تمام علائم این اختلال را پوشش می‌دهند.
☑ لینک خبر
☑ لینک مقاله
