جهش‌های نادر در ژن NTHL1 که درگذشته با سرطان کولورکتال مرتبط بود، در سرطان پستان و سایر سرطان‌ها نیز دخیل است. درگذشته محققان نشان دادند که جهش در ژن NTHL1 منجربه پولیپ‌های روده‌ای می‌شود که ممکن است به سرطان کولورکتال پیشرفت کند. با این حال، بیماران با جهش در این ژن، به انواع دیگر سرطان نیز مبتلا هستند.
محققان ۱۷ خانواده که در آن‌ها اعضای یک نسل دارای جهش در ژن NTHL1 بودند را مورد مطالعه قرار دادند و مشاهده کردند که نیمی از این افراد انواع مختلفی از سرطان و به‌طور خاص سرطان پستان را داشتند. جهش در ژن NTHL1 بسیار نادر است. جهش در این ژن هنگامی منجربه سرطان می‌شود که از هر دو والد به ارث رسیده باشد. تشخیص این سندرم دشوار است، زیرا تنها در یک نسل از خانواده منجربه سرطان می‌شود.
آگاهی از خطر سرطان پستان برای بیماران و پزشک اهمیت زیادی دارد. بیماران مبتلا به جهش در ژن NTHL1 برای انواع مختلف سرطان، از جمله سرطان کولورکتال و سرطان پستان باید غربال‌گری شوند.
محققان از شیوه جدیدی برای تعیین این موضوع که جهش در NTHL1 موجب سرطان پستان و سایر انواع سرطان می‌شود، استفاده کردند. این شیوه جدید بر اساس این واقعیت است که جهش در ژن NTHL1 یک الگوی خاص جهش در DNA تومور ایجاد می‌کند. این الگو فقط در تومورهای افراد با جهش NTHL1 رخ می‌دهد و محققان می‌توانند این الگو را به ژن NTHL1 تخریب‌شده ارتباط دهند. این شیوه در آینده می‌تواند برای تشخیص علل ژنتیکی سرطان استفاده شود.
بیش از ۳۰ الگوی جهش در حال حاضر توصیف شده‌اند که فقط به نقص NTHL1 اختصاص ندارند. اگر تمام تومورها در یک بیمار با چند نوع سرطان الگوی جهش یکسان داشته باشند، نشان‌دهنده وجود یک علت ژنتیکی است. یافتن ژن‌های جدید سرطان بسیار دشوار است. با جستجو در الگوهای جهش در بیماران، می‌توان قدم‌های بعدی برای تعیین علت ژنتیکی در بیماران مبتلا به سرطان را طی کرد.
NTHL1 در ترمیم DNA نقش دارد و نوع خاصی از آسیب DNA را تشخیص می‌دهد. اگر جهشی در ژن NTHL1 رخ دهد، پروتئین NTHL1 وجود نخواهد داشت. درنتیجه این نوع خاص از تخریب DNA شناخته‌شده نیست و ترمیم نمی‌شود و موجب انباشت جهش‌ها می‌شود که خود مسبب سرطان است. باتوجه به جهش‌های ژن NTHL1، خطاهای موجود در DNA که در آن C بجای T قرار می‌گیرد، اصلاح نمی‌شوند. این خطاها در مکان‌های خاصی در DNA رخ می‌دهند و یک الگوی جهش قابل تشخیص است.
☑ لینک خبر
☑ لینک مقاله
