بیماری های قلب و عروق

جهش ژنتیکی، عامل بروز فیبریلاسیون دهلیزی

فیبریلاسیون دهلیزی، یک اختلال قلبی است که موجب بروز ضربانات سریع و نامنظم قلبی می‌شود که این امر، خطر ابتلا به سکته مغزی و نارسایی قلبی را افزایش می‌دهد. شیوع این اختلال در میان افراد مسن رایج است و بروز آن در افراد جوان‌تر نسبتاً نادر بوده به طوری‌که تنها کم‌تر از یک درصد از آمریکایی‌های زیر 65 سال دچار این اختلال هستند. نادر بودن این اختلال نشان دهنده حضور یک مؤلفه قوی ژنتیکی است که با وجود نقش مهمی که دارد هنوز ناشناخته است.


یک تیم تحقیقاتی بین‌المللی متشکل از محققان دانشگاه‌های هاروارد و ماساچوست، به‌تازگی نوعی ارتباط قوی بین فیبریلاسیون دهلیزی زودرس و جهش هایی که در ژن TTN رخ می‌دهند، دریافتند. ژن TTN، پروتئینی به نام تیتین را کدگذاری می کند که مانند یک داربست مولکولی در سلول های عضلانی قلب عمل کرده و به حفظ ساختار عضله قلب کمک می‌کند. جهش در ژن TTN با انواع مختلفی از بیماری‌های قلبی نظیر بیماری‌های عضله قلب مرتبط است. با توجه به یافته‌های جدید، تقریبا دو درصد از تقریبا 2800 بیمار مبتلا به فیبریلاسیون دهلیزی زودرس که در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفته‌بودند، دچار این جهش ژنی بودند.

برای بررسی تأثیرات ژنتیکی در بروز فیبریلاسیون دهلیزی زودرس، محققان تمامی داده‌‌های توالی ژنومی متعلق به 2781 بیمار آمریکایی زیر 66 سال را جمع‌آوری کردند. سپس با انجام پروسه GWAS، درصدد آن بودند که کدام متغیر ژنتیکی مشترک، ریسک ابتلا به فیبریلاسیون دهلیزی زودرس را در افراد افزایش می‌دهد. محققان به کمک مطالعات قبلی در این زمینه، یک لیست حاوی بیش از 8.2 میلیون متغیر را به 26 منطقه ژنومی رسانده، و درمیان 84 ژن در این 26 منطقه، تنها TTN به میزان زیادی با فیبریلاسیون دهلیزی زودرس ارتباط داشت.

نکته جالب در این مطالعه ارتباط میان جهش در ژن TTN و سن است. جهش در این ژن در 2.1 درصد از کل شرکت‌کنندگان مورد مطالعه صورت گرفته‌بود. با این حال، زمانی که افراد را براساس سن بروز در گروه‌های مختلف دسته‌بندی کردند، نوعی الگو خاص به‌دست آمد که طبق آن، هرچه این بیماری در فرد زودتر تشخیص داده شده‌بود، احتمال بروز جهش TTN در فرد بیشتر بود. بیش از شش درصد از بیماران در گروه سنی بیماران جوان، کسانی بودند که در سن کمتر از 30 سال، بیماری آن‌ها تشخیص داده شده‌بود، و دارای جهش های TTN نیز بودند.

امروزه رویکرد استاندارد برای درمان فیبریلاسیون دهلیزی زودرس، استفاده از داروهایی است که ریتم قلب را کنترل می‌کنند و یا استفاده از یک روش تهاجمی به نام catheter ablation است. درحالی‌که، محققان این مطالعه اذعان دارند که استفاده از یک رویکرد پویاتر برای درمان فیبریلاسیون دهلیزی زودرس باید در دستور کار قرارگیرد.

لینک خبر
لینک مقاله

برچسب‌ها
نمایش بیشتر

مونا تقی زاده

دانشجوی کارشناسی ارشد فیزیولوژی پزشکی

نوشته‌های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

هجـده + = بیـست هشـت

دکمه بازگشت به بالا
بستن