محققان برای اولین بار موفق به طراحی دارویی برای بیماری Fatal Familial Insomnia یا به‌اختصار FFI شدند. داروی antisence حاصل از مولکول‌هایی آیینه ایست که با کاهش پریون‌های حاصل از این نقص ژنتیکی، از بروز بیماری جلوگیری می‌کند.
خانوم Sonia Vallabh، که یکی از محققین در این مطالعه است، این نقص ژنتیکی را از مادرش به ارث برده است. زمانی که متوجه شد درمانی برای آن پیشنهاد نشده است، شروع به تحقیق و تلاش برای ساخت داروی این بیماری کرد.
پس از هفت سال تلاش، Vallabh و همسرش Eric Minikel توانستند با استفاده از مولکول‌های آیینه‌ای، داروی antisense را طراحی کنند. این دارو، پروتئین‌های تا‌نشده را به مقدار قابل توجه ای کاهش می‌دهد و از بروز بیماری جلوگیری می‌کند. در این روش نقص ژنتیکی درمان نمی‌شود امّا به دلیل مهار شدن پروتئین های حاصل از این نقص، علایم بالینی بیماری مشاهده نخواهد شد.
ایده این دارو از موش مهندسی شده‌ای حاصل شد که ژن پروتئین پریون را نداشت. این موش حتی با تزریق پریون‌های مسری به مغزش، علایمی از بیماری را نشان نمی‌داد؛ بنابراین هنگامی که تعداد پریون‌ها به عنوان الگوهایی برای ساخت پروتئین‌های معیوب کاهش یابد، بیماری فرصت بروز پیدا نمی‌کند. آزمایشاتی که بر روی حیوانات انجام شد، نشان از افزایش ۷۰ درصدی طول عمر بر اثر دریافت به موقع دارو داشت.
یکی از چالش‌های بزرگ، تجاری‌سازی این دارو بود. در بازار تقاضای کافی برای این دارو وجود ندارد زیرا بیماری‌های پریونی بسیار نادر و کشنده هستند و اکثر بیماران پس از بروز علایم بیماری متوجه آن می‌شوند که در این مرحله دیگر دارو مؤثر نخواهد بود. با Blotting پریون‌ها در منشأ آن‌ها، مشخص شد که این درمان می‌تواند برای دیگر بیماری‌هایی که شرایط مشابه‌ای دارند، استفاده شود. با توجه به کشف کاربرد‌های بیشتر برای این دارو، اکنون تولید آن توجیه اقتصادی دارد.
در حال حاضر این دارو در انتظار دریافت تأییدیه سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) است. محققان تصمیم دارند پس از تأیید شدن، برای دوره‌های آزمایش انسانی این دارو را به عنوان عامل پیش‌گیری کننده از بروز بیماری تجویز کنند. امید است که ۵ سال دیگر شاهد درمانی برای این بیماری باشیم.
✳️ مترجم: عرفان خامس پناه
☑ لینک خبر
