بیماری های ژنتیکیتشخیص پزشکی

ابداع یک آزمایش ژنتیکی برای سنجش ریسک ابتلا به گلوکوم

پژوهشگران استرالیایی با شناسایی بیش از 100 ژن مؤثر در ابتلا به بیماری چشمی گلوکوم که به زوال تدریجی بینایی می‌انجامد، آزمایشی را طراحی کرده‌اند که بر اساس آن می‌شود ریسک ابتلا به بیماری فوق را سنجید.


محققان موسسه تحقیقات پزشکی QIMR Berghofer و دانشگاه Flinders استرالیا، 107 ژن را شناسایی کرده‌اند که خطر ابتلا به بیماری چشمی گلوکوم را افزایش می‌دهند. آن‌ها بر همین اساس، یک آزمایش ژنتیکی را طراحی و پیاده‌سازی کرده‌اند که می‌تواند در شناسایی افرادی که در معرض خطر نابینایی به دنبال بیماری فوق هستند، به پزشکان کمک کند.

گلوکوم، عنوانی است که به یک گروه از بیماری‌ها اطلاق می‌شود که ویژگی اصلی آن‌ها، ایجاد آسیب پیش‌رونده و تخریب عصب بینایی است و موجب از بین رفتن تدریجی بینایی می‌شود. این بیماری، عامل اصلی نابینایی برگشت‌ناپذیر در سراسر جهان است و پیش‌بینی می‌شود تا سال 2020، حدود 76 میلیون نفر را در دنیا مبتلا کند.

پزشکان معتقدند اگرچه درمانی قطعی برای گلوکوم وجود ندارد، اما انجام درمان‌های موجود در اکثر موارد می‌تواند سرعت پیشرفت بیماری را کند یا حتی متوقف نماید. به اعتقاد آنان، تا 50 درصد از مبتلایان به این بیماری، هیچ‌گونه اطلاعی از بیماری خود ندارند.

استوارت مک گرگور، دانشیار و محقق برجسته و سرپرست گروه ژنتیک آماری QIMR Berghofer در این خصوص می‌گوید: “شناسایی ژن‌های جدید به محققان این امکان را داده است تا یک نمره ریسک پلی ژنیک یا اصطلاحاً PRS را برای بیماری گلوکوم ایجاد کنند تا از طریق آن بتوانند احتمال ابتلا به این بیماری چشمی را بسنجند.”

به گفته این محقق، گلوکوم یک بیماری ژنتیکی است و بهترین راه برای جلوگیری از افول نابینایی ناشی از آن، تشخیص سریع و شروع درمان است. او می گوید: “مطالعه ما نشان می‌دهد که با تجزیه‌وتحلیل DNA جمع‌آوری‌شده از بزاق یا خون افراد، می‌توان تعیین کرد که احتمال ابتلای فرد به بیماری فوق چقدر است و چه کسی به شروع درمان یا نظارت نیاز دارد. نکته مهم در این ابداع، آن است که برخلاف روندهای فعلی تشخیص و درمان که مبتنی بر ارزیابی فشار چشم یا آسیب‌های رسیده به عصب بینایی هستند، آزمایش ژنتیکی ما می‌تواند قبل از شروع هرگونه آسیبی انجام شود و به غربالگری منظم افراد بینجامد.”

بیماری گلوکوم ممکن است در هر سنی بروز کند، اما در بیشتر مواقع، افراد 50 ساله به بالا به آن مبتلا می‌شوند. لذا هدف نهایی از این تحقیق، آن بوده است که یک آزمایش خون برای چنین افرادی توسعه داده شود تا از طریق آن بتوانند میزان در معرض خطر بودن خود را متوجه شده و به‌موقع برای درمان آن اقدام نمایند.

مجریان این تحقیق اعتقاد دارند که در بیشتر موارد، می‌توان گلوکوم را به‌ راحتی و با استفاده از قطره‌های ساده چشمی کنترل کرد. اما درصورتی‌که افراد، تحت آزمایش ژنتیکی مورد اشاره قرار بگیرند، می‌توان سریع‌تر در خصوص نیاز به مداخلات اساسی‌تری نظیر جراحی، تصمیم‌گیری و اقدام نمود و این موضوع، راهکاری است که به روند پزشکی شخصی دراین‌ باره کمک می‌نماید.

قالب ذکر است محققان فوق که نتایج پژوهش خود را در نشریه معتبر Nature Genetics منتشر کرده‌اند، اکنون می‌خواهند 20،000 نفر را در پروژه تحقیقاتی خود که «Genetics of Glaucoma Study» نام گرفته است، وارد نمایند تا از این طریق بتوانند ژن‌های بیشتری را که در این بیماری درگیر هستند پیدا کنند.

منبع
Nature Genetics
برچسب‌ها
نمایش بیشتر

نوشته‌های مشابه

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا
EnglishIran
بستن
بستن