میانگین بروز بیماری‌های نقص ایمنی اولیه (Primery Immunodeficiency Disorders) در‌حال گسترش است. این نقص ایمنی شامل حدود ۴۰۰ نوع بیماری است که در آن، رشد و عملکرد اجزای سیستم ایمنی تحت تأثیر قرار می‌گیرد. لزوم انجام تشخیص‌های مولکولی، زمینه را برای پیش‌بینی بیماران مبتلا به ناهنجاری‌های ایمنی فراهم می‌آورد. در مطالعه پیشرو یک گزارش جدید و بروزرسانی‌شده حاصل از تشخیص مولکولی بیماران ایرانی با عارضه PIDs(بیماری التهابی لگن) تهیه شده است.
از زمان عضویت بیماران با نقص ایمنی اولیه در ایران در سال ۱۹۹۰، تشخیص بیماران غالباً براساس پارامتر‌های بالینی انجام می‌شده‌است اما تشخیص قطعی نیازمند اطلاعات جامعی در‌خصوص پیش‌زمینه ژنتیکی بیماران می‌باشد و مشاوره ژنتیک در این زمینه می‌تواند به یک درمان هدفمند، کمک کند. شناسایی نقص‌های ژنتیکی و اجرای تشخیص‌های پیش از تولد، می‌تواند منجر به شناسایی دقیق‌تر بیماری، کاهش عوارض جانبی ناشی از آن و کاهش نرخ مرگ و میر شود.
در این پژوهش آقای اصغر آقا محمدی در مرکز پزشکی کودکان تهران با همکاری گروه بزرگی از پژوهشگران، یک گزارش جدید و بروزرسانی‌شده حاصل از تشخیص مولکولی بیماران ایرانی با عارضه PIDs بر‌پایه آخرین دسته بندی کمیته تخصصی اتحادیه بین‌المللی جوامع ایمنولوژیک (IUIS) تهیه کرده‌اند. هدف اصلی این پژوهش، فراهم‌آوردن اطلاعات اپیدمیولوژیکی، بالینی و مولکولی PIDs در ایران می‌باشد. موارد مشکوک و یا با تشخیص قطعی PIDs تحت ارزیابی‌های کلینیکی، ایمونولوژیکی و آنالیز‌های ژنتیکی قرار گرفتند.
تشخیص‌های بالینی بیماران PID براساس شاخص‌هایی مانند سن شروع بیماری، عفونت‌های مکرر، سابقه درمان و…انجام گرفت. ارزیابی‌های آزمایشگاهی شامل تشخیص‌های افتراقی خون، اندازه‌گیری‌های مربوط به آنتی‌بادی‌های اختصاصی بیماری، فلوسایتومتری و…انجام شد و یک پایگاه داده برای ورود اطلاعات حاصل از مطالعه تولید شد.
در بیمارانی با ظهور بالینی این بیماری، DNA ژنومی با توالی‌یابی سنگر برای موتاسیون‌های مربوط به PID مورد مطالعه قرار گرفت و در‌مورد بیماران با نقص تیموس از هیبریداسیون درجای فلورسنت (FISH) به‌عنوان آنالیز‌های ژنتیکی برای تشخیص بیماران استفاده شد. پس از تأیید و تثبیت داده‌های مربوط به تشخیص، بیماران در ۹ بخش دسته‌بندی شدند و مطالعات آماری در‌مورد آن‌ها انجام گرفت.
نتایج به‌دست آمده نشان می‌دهد جمعیت کلی بیماران عضویت‌یافته در IPIDR شامل ۳۰۵۶ بیمار است. براساس تشخیص‌های ژنتیکی نقص‌های آنتی‌بادی با ۲۹/۵% رایج‌ترین زیرشاخه مربوط به PID را به خود اختصاص می‌دهد. موتاسیون در ژن k MEFV فراوانترین بیماری ژنتیکی در این گروه محسوب می‌شود که از الگوی اتوزومی مغلوب پیروی می‌کند.
از ۱۳۹۵ بیماری که از مارس ۲۰۱۳ تا ۲۰۱۸ در این مطالعه فهرست شدند، به‌کمک تجهیزات تشخیصی نشان داده شده‌است که شیوع بیماری در طول این ۵ سال به ۰/۲۱ مورد در هر ۱۰۰۰ تولد رسیده است. شکل ۱ میزان تجمع بیماران PID عضویت‌یافته را در نواحی مختلف ایران نشان می‌دهد که اکثریت آن‌ها شامل ناهنجاری‌های آنتی‌بادی هستند . براساس نتایج به‌دست آمده از این پژوهش، تشخیص مولکولی قطعی میزان PID، در ایران بسیار به کشور‌های پیشرفته نزدیک است .
