پژوهشگران دو مؤسسه‌ی M.I.N.D و NeuroPointDX، گروهی از متابولیت‌های خونی را شناسایی کرده‌اند که می‌تواند به تشخیص زودهنگام اختلال طیف اوتیسم (ASD) در کودکان کمک کند. نتایج این مطالعه، که بزرگ‌ترین مطالعه بر روی اوتیسم در حوزه‌ی متابولومیکس محسوب می‌شود، نقش کلیدی در توسعه‌ی آزمون‌های غربالگری اوتیسم خواهد داشت.
در حال حاضر، هیچ‌گونه آزمون غربالگری مبتنی بر زیست‌نشانگر برای تشخیص اوتیسم وجود ندارد. اوتیسم در کودکان بر اساس رفتارهای تغییر یافته تشخیص داده می‌شود. کودک ممکن است این تغییر رفتار را تا ۲ الی ۴ سالگی‌اش بروز ندهد. از سوی دیگر، ملاقات با متخصص نیز به امری دشوار تبدیل شده است، به طوری که خانواده‌ها اغلب باید یک سال یا حتی بیشتر، منتظر بمانند تا ارزیابی‌های لازم از فرزندشان به عمل آید. این خود تشخیص اوتیسم را با تأخیر مواجه می‌سازد.
از دیدگاه پژوهشگران حاضر در پروژه‌ی CAMP، راه حل این مشکل را باید در متابولوم جست‌وجو کرد. متابولوم به مجموع مولکول‌هایی اطلاق می‌شود که از شکسته شدن مولکول‌های بزرگ‌تر پدید می‌آیند. علم مطالعه‌ی متابولوم‌ها، متابولومیکس نام دارد. CAMP یا “پروژه‌ی متابولوم اوتیسم در کودکان” طرحی است که از سوی گروهی از محققین، و با هدف بهره‌گیری از علم متابولومیکس به منظور طراحی و توسعه‌ی آزمون غربالگری مناسب برای این اختلال، کلید خورده است.
دیوید آمارال (David Amaral)، استاد روان‌پزشکی و پژوهشگر اجرایی در مؤسسه‌ی M.I.N.D، می‌گوید: «متابولومیکس ژن‌های بدن را مورد بررسی قرار نمی‌دهد، بلکه به ارزیابی چگونگی عملکرد بدن می‌پردازد.»
پژوهشگران امیدوار هستند بتوانند با بهره‌گیری از یافته‌های پروژه‌ی CAMP، روشی برای تشخیص زودهنگام اوتیسم طراحی کنند؛ چرا که تشخیص و مداخله‌ی درمانی سریع‌تر در مورد این اختلال، با نتایج بسیار بهتری همراه است.
محققان در جریان این مطالعه، از ۱۱۰۰ کودک در سنین بین ۱۸ ماه تا چهار سال، نمونه‌های خونی جمع‌آوری نمودند. حدود دو سوم از این کودکان، مبتلا به اوتیسم تشخیص داده شده بودند.
آمارال توضیح می‌دهد: «یکی از اهداف اصلی مؤسسه‌ی M.I.N.D، استفاده از زیست‌نشانگرهای مناسب جهت تشخیص خطر ابتلا به اوتیسم است. اگر مؤسسه‌های دیگر در جریان این پروژه حضور نداشتند، پیش‌برد آن برای ما بسیار دشوار می‌شد.»
وی ادامه می‌دهد: «تشخیص همه‌ی انواع اوتیسم از طریق یک زیست‌نشانگر واحد، نامحتمل به نظر می‌رسد. مقاله‌ای که اخیراً از سوی همکاران ما انتشار یافته، نشان می‌دهدکه تغییرات موجود در پروفایل متابولیک افراد، می‌تواند در شناسایی زیرمجموعه‌های بزرگی از کودکان مبتلا به این اختلال، یاری‌گر باشد. ما امیدواریم که بتوانیم با بهره‌گیری از مجموعه‌ای از زیست‌نشانگرهای اختصاصی، کودکان در معرض خطر را سریع‌تر شناسایی کنیم. به علاوه، این رویکرد روی دسته‌ای از مسیرهای متابولیک تأکید دارد که می‌توانند در مداخله‌های درمانی به کار گرفته شوند.»
آمارال در ادامه‌ی صحبت‌های خود به این نکته نیز اشاره کرد که پروژه‌ی CAMP، نمونه‌ای عالی از یک همکاری دانشگاهی–تجاری است، که با خبرهای خوبی برای جامعه‌ی مبتلایان اوتیسم همراه خواهد بود.
محققان در جریان این مطالعه، متابولیت‌های خونی ۵۱۶ کودک مبتلا به اوتیسم را با ۱۶۴ کودک سالم، مقایسه کردند. قسمت عمده‌ی این متابولیت‌ها را اسیدهای آمینه تشکیل می‌داد. آن‌ها دریافتند که ۱۷ درصد از کودکان مبتلا به اوتیسم، غلظت‌های منحصر به فردی از آمینواسیدهای ویژه در خون خود دارند. شاید این رقم در نگاه اول ناچیز به نظر برسد، اما در واقع بسیار قابل توجه است.
اختلال طیف اوتیسم، همان‌طور که از نامش پیداست، شامل طیف پیچیده‌ای از علائم می‌شود. تشخیص صحیح و زودهنگام این اختلال، مستلزم استفاده از گروهی از زیست‌نشانگرهای اختصاصی خواهد بود. این همان هدفی است که پروژه‌ی CAMP قصد دارد آن را محقق سازد.
ترجمه: محمد شجاعیه
منبع: Biological Psychiatry
