پزشکی شخصی، از ایده تا اجرا

جامعه پزشکی مدتهاست که منحصر به فرد بودن ذاتی بیماران را به اثبات رساندهاست که نشانگر شیوع متفاوت بیماریها در افراد، خانوادهها و قومیتها، پاسخ متغیر به داروها و تظاهرات متنوع یک آسیب شناسی واحد است. علیرغم این مشاهدات پزشکی مرسوم، روش درمانی مشابهی را برای یک جمعیت ناهمگن به جای یک روش درمانی منحصر به فرد برای فرد بیمار به کار گرفتهاست.
بدون شک سلامت جهان در حال تغییر و تحولی عظیم است. این تحولات با افزایش دادههای بیماران، رواج هر چه بیشتر توالی یابی ژنومی، استفاده هرچه بیشتر از هوش مصنوعی در طراحی و تدوین میسرهای درمانی همراه بوده است که باعث شده تا در سالهای اخیر از اصطلاحات جدیدی در فضای تشخیص و درمان بیماریها استفاده شود؛ از جمله پزشکی دقیق و پزشکی شخصی.
پزشکی دقیق در واقع به فرآیندی با تسریع تشخیص، ترسیم و ایجاد یک برنامه درمانی شخصی سازی شده مبتنی بر تجزیه و تحلیل ژنوتیپ، فنوتیپ، اطلاعات بالینی و رفتاری هر فرد گفته میشود که تلاش دارد با اعمال تمامی جنبههای فردی بیماران، بهترین مسیر درمانی ممکن را برای آنها طراحی کند. در این مدل، آزمایشهای تشخیصی اغلب برای انتخاب روشهای درمانی مناسب و بهینه بر اساس بافت ژنتیکی بیمار یا سایر تحلیلهای مولکولی یا سلولی انجام میشود. همان گونه که هر فرد کفش را متناسب با پای خود انتخاب میکند، پزشکی شخصی که فرم نوین پزشکی در آینده خواهد بود، به فرد این امکان را میدهد تا سرویس پزشکی متناسب با ژنتیک خود را دریافت نماید.
با اینکه اصطلاح پزشکی دقیق یا پزشکی شخصی نسبتا جدید است اما این مفهوم سالها بخشی از مراقبتهای بهداشتی بوده است و منطق مبتنی بر آن قدیمی است. به عنوان مثال، برای فردی که نیاز به انتقال خون داشته باشد از اهدا کننده منتخب به طور تصادفی خون دریافت نمیشود بلکه گروه خونی اهدا کننده با گیرنده مطابقت دارد تا خطر عوارض احتمالی را کاهش دهد.
با تکمیل پروژه ژنوم انسانی، درک جامعه علمی از ویژگیهای ژنتیکی فرد تقویت شدهاست. نقشه برداری از ژنوم انسان نشان دادهاست که گرچه آرایش ژنتیکی بشر 99/1 درصد یکسان است اما همین تنوع ژنتیکی 0/9 درصد اندک بین فردی، تنوع گستردهای را در گونههای انسانی که وجود دارد، ایجاد میکند بنابراین ظهور فناوریهای جدید در حال حاضر پزشکی شخصی را به واقعیتی ملموستر تبدیل کرده و محققان را قادر ساختهاست تا بین پروفایلهای مولکولی و بالینی یک فرد ارتباط برقرار کنند.
فارماکوژنومیک بخشی از پزشکی دقیق است که به استفاده از پروفایل مولکولی افراد وابسته است و به مطالعه چگونگی تأثیر ژن در واکنش فرد به داروهای خاص میپردازد. این حوزه نسبتا جدید، ترکیبی از فارماکولوژی و ژنومیک برای ایجاد داروهای مؤثر، ایمن و دوزهای متناسب با تغییرات ژنهای هر فرد است. به دلیل رشد تکنولوژیهای تشخیص و پروفایلینگ مولکولی، نگاه امروزی به بیماریها متفاوت شدهاست به گونهای که میتوان برای هر بیماری تایپهای متفاوتی بر مبنای بیومارکر عامل آن بیماری تعریف کرد که این خود میتواند به تدوین درمان بهینهتر کمک کند اما پیچیدگی تولید دارو را بیشتر خواهد کرد.
ایمونوتراپی، ژن درمانی، سلول درمانی و فناوری ویرایش ژنوم کریسپر از جمله درمانهای دقیقی هستند که در پیشبرد علم پزشکی به سمت پزشکی شخصی استفاده میشوند. تولید داروهایی متناسب با پروفایل ژنتیکی و تاریخچه درمانی هر فرد نیز از دیگر مسائل حائز اهمیت در درمانهای پزشکی شخصی میباشد.
فراگیر شدن پزشکی شخصی تنها نیازمند علم ژنتیک و توالییابی نخواهد بود بلکه علوم متفاوت و متنوعی نیاز است تا بتوان به سمت پزشکی شخصی گام برداشت. یکی از مهم ترین مشکلاتی که در زمینه پزشکی شخصی وجود دارد، تبدیل تحقیقات و کشفهای علمی به سمت بازدهی و کسب بهترین نتیجه درمانی است که با کمک هوش مصنوعی میتوان فاصله بین تحقیقات سیستم بیولوژی و آزمایشهای بالینی را پر کرد.
امروزه به دلیل گسترش دانش و پیچیدهتر شدن فرایند تصمیمگیری، استفاده از سیستمهای اطلاعاتی به خصوص سیستمهای هوش مصنوعی در تصمیمگیری، اهمیت بیشتری یافتهاست. هوش مصنوعی و یادگیری ماشین سالهاست که در حوزهی سلامت وارد شدهاند و باتوجه به قدرت آنها در پیشبرد پزشکی و صنعت، کاربریشان هرسال بیشتر میشود.استفاده از هوش مصنوعی در حوزهی سلامت، به این معنا است که با استفاده از الگوریتمها و نرمافزارها و بدون دخالت مستقیم انسان، دادههای پیچیدهی پزشکی تحلیل شود. هوشمصنوعی با استفاده از الگوریتمهای یادگیری ماشین توانایی تحلیل دادهها را دارد به گونهای که این الگوریتمها میتوانند الگوها را تشخیص دهند و بر اساس آنها، منطق حاکم بر پدیده را استخراج کنند.
در سالهای اخیر بازار پزشکی شخصی در جهان نیز از رشد قابل توجهی برخوردار بودهاست. پیش بینی میشود حجم این بازار جهانی که شامل ابزار و وسایل تشخیص همراه، درمانهای هدفمند، بیومارکرها، تجزیه و تحلیل دادههای بزرگ، فارماکوژنومیکس، توالی یابی نسل بعدی، تشخیصهای مولکولی و … میباشد با CAGR در حدود 10.67 درصدی از 96.97 میلیارد دلار در سال 2018 به 217.90 میلیارد دلار تا سال 2026 برسد.
با تمامی مزیتها و نقاط قوت پزشکی شخصی اما اجرایی کردن آن امری پر چالش، نیازمند فناوری، اصلاح قوانین و سیاست گذاریها، بازتعریف نظام سلامت و بیمه، حمایت سرمایه گذاران دولتی و خصوصی و افزایش آگاهی بازیگران فعال این حوزه میباشد.
در روزهای آینده با زیست فن همراه باشید تا با پزشکی شخصی بیشتر از پیش آشنا شوید؛ چالشها و فرصتهای این حوزه را بشناسید و در جریان پیشرفتهای جامعه علمی به سمت پزشکی شخصی قرار بگیرید.